孟德尔遗传规律扩展.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Chapter4,孟德尔遗传规律扩展,本章要求,复习,4.1,孟德尔定律实现的条件,4.2,显性的相对性,4.3,致死基因,4.4,复等位基因,4.5,自交不亲和,4.6,基因互作,复习思考题,本章要求,了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的各种方式。,复习,基本名词概念,一对相对性状的分离现象,两对相对性状的遗传,基本名词概念,性状（,Character）,：,生物表现出的形态特征和生理特征的统称。,相对性状（,Relative Character）,：,指同一单位性状的相对差异。如，豌豆花色的,红花,与,白花,。,表现型（,Phenotype）,：,简称,表型,，指生物个体表现出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。,基因型（,Genotype）,：,指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。,一对相对性状的分离现象,反交,白花,连续几代,白花,P,红花,(),白花,(),F,1,红花,F,2,红花,白花,株数,690 234,比例,2.95 ：1,正交,红花,连续几代,红花,P,红花,(),白花,(),F,1,红花,F,2,红花,白花,株数,705 224,比例,4.15,：1,P,F,1,黄圆,绿皱,黄圆,绿皱,黄圆,绿圆,黄皱,F,2,315,：,101,：,108,：,32,共计：,556,9,：,3,：,3,：,1,两对相对性状的遗传,豌豆的两对相对性状：,子叶颜色和,种子形状,杂种杂合基因对数与,F,2,表现型和基因型种类的关系,杂种杂合 显性完全,F,1,形成的,F,2,基因,F,1,产生的雌,F,2,纯合,F,2,杂合,F,2,表现,基因对数 时,F,2,表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离,型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例,1 2 2 3 4 2 1 3:1,2 4 4 9 16 4 5 (3:1),2,3 8 8 27 64 8 19 (3:1),3,n 2,n,2,n,3,n,4,n,2,n,3,n,-2,n,(3:1),n,二倍体，显性完全。,控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。,不同对基因间无互作，一种基因一种效应。,F,1,代产生的配子比例相等，生活力相同，,F,2,代个体的成活率相同。,实验群体要足够大。,4.1,孟德尔定律实现的条件,显性性状的表现,完全显性,不完全显性,共显性,（等显性）,分析水平与显隐性的关系,显性的表现与环境的关系,内部环境条件对显性的影响,外部环境条件对显性的影响,4.2 显性的相对性,不完全显性,概念：,具有相对性状的纯合亲本杂交，其,F,1,代表现出双亲性状的中间型。,举例：,卷羽鸡常羽鸡轻度卷羽,紫茉莉的红花白花粉色花。,地中海贫血,从临床症状轻重来看，杂合子,O,A,病情是介于,O,O,与,A,A,之间。,例,:,地中海贫血,杂合体（,Aa,）表型介于纯合体显性（,AA,）与纯合体隐性,(,aa,),之间。该遗传方式称不完全显性遗传（,incomplete dominant inheritance,）或半显性遗传（,semidominant,inheritance,）。,基因型者,A,A,O,A,O,O,临床症状,无症状,病情较轻,病情严重,共显性（等显性）,概念：,具有相对性状的纯合亲本杂交，其,F,1,代表现出双亲的性状。,举例：,人类血型遗传,A、B、O,血型：,MN,血型：,MM NN MN,分析水平与显隐性的关系,如：豌豆性状的遗传：,豌豆性状,基因型,显性表现,种子形态,RR,Rr,圆粒,rr,皱粒,完全显性,淀粉粒形态,RR,球形或卵圆形,Rr,二者兼有,Rr,多角形,等显性,观察水平,基 因 型,显性表现,临床表现,Hb,A,Hb,A,正常,Hb,S,Hb,S,正常,Hb,S,Hb,S,患病,完全显性,血球形态,正常,圆盘形 镰形,镰刀形,等显性,又如：人类镰形贫血病的遗传：,内环境的影响,：,有角羊无角羊,公羊有角+母羊无角,外环境的影响,：,兔腹内脂肪有,黄脂,和,白脂,之分，白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。,显性的表现与环境的关系,人类的伴性遗传,人体的,限性遗传,(sex-limited inheritance),：常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性别完全不能表现。,如子宫阴道积水（,hydrometrocolpos,）,AR,女性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现该性状，但基因可向后代传递。,前列腺癌,二、,基因、环境与性状表型的关系,（一）环境对基因控制性状的影响：,基因型相同 表型不同,基因型不同 表型相同,基因型不同 表型不同,反应规范,基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。,结论：,基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。,不利环境,表型异常,基因型异常群体,基因型正常群体,基因型，环境和表型三者的关系,（二）基因表达的差异,外显率,指一定基因型个体形成一定表型的百分率,外显率,如果是,100%,，称为完全外显,;,外显率,低于,100,称为不完全外显,;,表现度,在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。,如多指,二、,基因、环境与性状表型的关系,一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传）,完全外显：外显率等于,100%,不完全外显：外显率低于,100%,外显不全,多指（,polydactyly,postaxial)(MIM,174200)11q31-q34,I,1 2 3 4,II,1 2 3,III,1 2 3,Marfan,综合征,(,Marfan,syndrome)(MIM 134797)15q21.3,I,1 2,II,1 2 3 4 5,III,1 2 3 4 5,IV,1 2 3,表现度不一致和不完全外显率是由于杂合子（,Aa,）中,受到遗传背景（除,A,和,a,一对主基因以外的其它基因）和或环境因素的作用，影响致病基因,A,的表达。,（三）一因多效与多因一效,一因多效,一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。,单一基因表现多方面的表型效应，叫做,基因的多效现象,。说明基因的作用与生物整体的代谢有关。机体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程，从而一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。,多因一效,指一个性状受多对基因控制的现象。,二、,基因、环境与性状表型的关系,-,珠蛋白,6,号密码子的突变导致一因多效,GAG,(,Glu,),GTG,(Val),血红蛋白,A,血红蛋白,S,正常溶解性,溶解性较差，易结晶,正常细胞,镰形,细胞,小,动脉和细血管堵塞,氧,缺乏,感染,多病,学习障碍,溶血,贫血,心衰,脑,受累,肝,损伤,死亡,缬氨酸,谷氨酸,稀氧状态下，,HbS,溶解度,比正常血红蛋白,低,5,倍,HbS,形成管状结构和凝胶化,红细胞,镰刀形,细胞膜不可逆的损害,镰刀形细胞,红细胞,氧张力增加,镰变时间过长,造成严重的贫血,镰形细胞被单核吞噬细胞清除,不能通过微循环,局部缺血缺氧,急性骨关节和腹部疼痛,不同器官的病变,长期处于低度缺氧状态,刺激骨髓增生,地中海贫血面容,(,额骨突出、两侧骨高、上腭骨外突使门牙外露,),脾脏肿大,一是代偿造血，,二是需要不断代谢掉有缺的红血球）,过度的骨髓增生,骨折等并发症,（骨骼皮质变薄）,终身时常输血度日，,最终死于肝脏纤维化和功能衰竭,一因多效,-,地中海贫血,即,遗传异质性,（,genetic,heterogenety,）,:,同一性状或疾病具有不同的遗传基础。即表型相同而基因型不同的现象,。,如先天聋哑，控制先天聋哑的基因有,32,个。,多因一效,-,先天聋哑,致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段,！,4.3 致死基因,概念：,致死基因,能使个体致死的基因就叫致死基因。,隐性致死,致死基因纯合后才使个体致死的现象,(,如,地中海贫血、镰形细胞贫血,HbSHbS,),。,显性致死,又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象,(,单基因显性遗传,),。,配子致死,在配子期致死。,合子致死,在胚胎期或生后期致死,(,如黄鼠,A,Y,基因,胚胎期如,地中海贫血,-,出生后,),。,致死基因的发现,Cuenot,于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离。,黄鼠,A,Y,基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁后不久，对胚泡的滋养层发生不得影响，导致胚胎死亡。,实验一,实验二,黄鼠非黄鼠 黄鼠黄鼠,黄鼠 非黄鼠 黄鼠 非黄鼠,2378只 2398只 2386只 1235只,1 1 2 1,推 测,黄鼠,A,Y,a,黄鼠,A,Y,a,1A,Y,A,Y,2A,y,a1aa,致死 黄鼠 黑鼠,4.4 复等位基因,等位基因与复等位基因的,概念,复等位基因数目与基因型的,关系,有,显性等级,的复等位基因,等显性,的复等位基因,等位基因与复等位基因的概念,等位基因,二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。,复等位基因,指,在群体中，,占据同源染色体相同基因座位的,两个以上,的等位基因。,就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。,复等位基因的数目与基因型的关系,基因型数,：,若复等位基因数为,N，,可产生的,基因型数,为：,表型数,完全显性时,：有,N,个复等位基因就有,N,种表型,共显性时,：表型数目基因型数目,有显性等级的复等位基因,如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因,CC,ch,C,h,c,。,C：,全色基因，表现全灰或全黑,C,ch,：,青紫蓝基因，表现银灰色,C,h,：,喜马拉扬基因，表现八黑,c：,白化基因，表现为白色毛、淡红色眼,表 型,基 因 型,纯 合,杂 合,全 色,CC,C,C,ch,，C,C,h,，Cc,青紫蓝,C,ch,C,ch,C,ch,C,h,，C,ch,c,喜马拉扬,C,h,C,h,C,h,c,白 化,cc,无,等显性的复等位基因,如：控制人类,ABO,血型的基因，有三个复等位基因,I,A,、I,B,和,i，I,A,I,B,I,由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：,血型（表型）,基因型,A,I,A,I,A,，I,A,i,B,I,B,I,B,，I,B,i,AB,I,A,I,B,O,ii,4.5,植物的自交不亲和性,在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为,自交不亲和,。,基因互作,互补基因,指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。,积加作用,概念：,指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。,就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性状。其,F,2,代,性状的分离比数是,961,。,如猪毛色的遗传。,P,1,：,某系杜洛克猪棕色毛,Aabb,另一系杜洛克猪棕色毛,aaBB,F,1,：,红色（,AaBb,）,F,2,基因型：9,A-B-（,红）3,A-bb（,棕）3,aaB,-（,棕）1,aabb,（,白）,F,2,表型比例：9 红色：6 棕色 ：1 白色,重叠作用,两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为,重叠作用,。,F,2,代表型比例为151,。如猪阴囊疝的遗传：,P,1,：,阴囊疝（,h,1,h,1,h,2,h,2,）,正常（,H,1,H,1,H,2,H,2,）,或 正常（,H,1,H,1,H,2,H,2,）,外表正常（,h,1,h,1,h,2,h,2,）,F,1,：,表型正常（,H,1,h,1,H,2,h,2,）,F,2,基因型：9,H,1,-H,2,-3 H,1,-h,2,h,2,3h,1,h,1,H,2,-1 h,1,h,1,h,2,h,2,(,患病）,F,2,表型比例：群体中，正常阴囊疝=151,群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状）,、混合群体中，正常 阴囊疝=311,荠菜蒴果形状的遗传,也是两对基因重叠作用的结果（荠菜常见植株的蒴果呈三角形，有少数植株的蒴果呈卵圆形）。,抑制作用,inhibition effect,指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为,抑制作用,。起抑制作用的基因称为,抑制基因,(suppressor)。,如：控制鸡羽色的两对基因,I,抑制基因,i,无表型基因,C,有色羽基因,c,白色羽基因,抑制效应,（,suppression effect,）,I,抑制,白色羽,C,有色羽,C,抑制效应的生化机制,上位作用,概念：,两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为,上位作用,。起遮盖作用的基因称为上位基因。,显性上位作用,当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。,隐性上位作用,当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。,P,黑颖,白颖,BBYY,bbyy,F,1,黑颖,BbYy,F,2,黑颖 黑颖 黄颖 白颖,(,B_Y_,B_yy,),bbY,_,bbyy,12,:3 :1,燕麦颖片颜色的显性上位作用遗传,(B b,对于,Y y,基因为上位基因,),显性上位作用,B-,黑色基因,(,上位基因,),Y-,黄色基因,如燕麦颖片颜色的遗传,显性上位效应的生化机制,B,白色色素 黑色,黑色,白色色素 黄色,Y,显性上位效应的生化机制,+,如：控制家鼠毛色遗传的两对基因,C,基本色泽基因,c,白化,（上位基因）,R,黑色基因 ,r,浅黄色基因,F,2,表型扩比例：,9,黑色：,3,浅黄色：,4,白化,隐性上位作用,（,F,2,代表型比为：,9 3 4,）,隐性上位,(recessive,epistasis,),效应作用机制,P,黑色,白化,BBCC,bbcc,F,1,黑色,BbCc,F,2,黑色 浅黄色 白化 白化,B_C_,B_cc,(,bb,C,_,bb,cc,),9 :3 :4,小鼠,毛色的,隐性上位效应,B C,无色 浅黄色的,色素元 中间产物 黑色素,隐性上位效应的生化机制,隐性上位,(recessive,epistasis,),效应作用机制,性状,单位性状,相对性状,显性性状,隐性性状,基因,基因座,显性基因,隐性基因,基因型,表型,等位基因,复等位基因,纯合体,杂合体,杂交,回交,测交,复习思考题,1.相关名词概念,