遗传学-染色体畸变.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,染色体畸变,Chromosomal Aberration,遗传物质的改变（一）,主要内容,一、染色体结构变异,果蝇唾腺染色体,染色体结构变异的类型,缺失,重复,倒位,易位,二、染色体数目的改变,染色体组与染色体倍性,整倍体,非整倍体,人类染色体数目异常和疾病,主要内容,一、染色体结构的变异,Variation of chromosomal structure,（一）果蝇唾腺染色体,The chromosomes in salivary gland of fruit flies,唾腺染色体,(,salivary gland,chromosome,),：,存在于双翅目昆虫幼虫,消化道细胞,的,有丝分裂间期核内,一种巨大的染色体。,3.具横纹结构,：区(102)、段(,A-F),唾腺染色体上有由染色质浓缩而成,致密的染色粒,DNA,被碱性染料,深染,的带纹区,(,bands),，,与,扩展的染色粒间,DNA,被,浅染,的间带区,(,interbands),交替排列而成的横纹。,4.出现泡状(,puff),结构,:核蛋白解离，环散开，,DNA,活跃转录区。,(二)染色体结构变异的类型,缺失,（,deletion,）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。,染色体上基因数目的改变：,重复,(,duplication)：,染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。,倒位,（,inversion）,：染色体上某一片段颠倒180,o,，,其上的的基因顺序重排。,易位,（,translocation）,：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.,染色体上基因位置的改变,缺失,（,deletion,）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。,(三)缺失,中间缺失（,interstitial deletion）,末端缺失（,terminal deletion）,1.缺失的类型,当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形成,环状染色体,。又称,着丝粒环,。,缺失杂合体,：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体,（正常）,（,缺失,）,缺失纯合体,：某个体缺失染色体是成对的,（,缺失,）,（,缺失,）,在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺失杂合体出现,缺失环,（,deletion loop）,2.缺失的细胞学效应,a,b,c,d,e,f,丢失,a,b,c,e,f,d,正常染色体,a,b,c,d,a,b,c,f,末端缺失染色体,中间缺失染色体,a,b,c,d,b,c,d,a,b,c,d,a,a,b,c,d,e,f,a,b,c,f,b,c,f,a,b,c,f,a,a,b,c,e,d,f,a,b,a,b,c,f,f,d,e,c,丢失,末端缺失杂合体 及其联会,中间缺失纯合体及其联会,末端缺失纯合体及其联会,中间缺失杂合体及其联会,a,b,c,d,e,f,1.大片段缺失在杂合体时是致死的，,X,染色体的缺失半合子一般也会致死。,2.,假显性,(,pseudodominance)：,如果缺失的部分包括某些显性基因，使对应的同源染色体上的隐性等位基因得以表现的遗传现象。,3.缺失的遗传学效应,Example,:,果蝇的缺刻缺失,McClintock（1931）,的,玉米,X,射线辐射试验,。,3.缺失造成染色体畸变综合症,婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。,猫叫综合症,（,第5号染色体短臂缺失）：,重复,(,duplication)：,染色体上的某一片段出现两份或两次份以上的现象，使其上的基因也多了一份或几份。,（四）重复,1、重复的类型,串联重复,(,tandem duplication):,重复片段紧接在固有的区段之后,两者的基因顺序一致.,倒位串联重复,(,reverse duplication):,:重复片段与固有片段衔接在一起,但重复片段中的基因排列顺序相反.,染色体的,不等交换,（,unequal crossing over）,:,如同源染色体联,会,时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，,其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失,。,2.重复产生的原因,染色体重复与正常染色体联会时,会形成一个,环状突起,.,3.重复的细胞学效应,(1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力,(2)扰乱基因的固有平衡体系：,4.重复的遗传学效应,如,果蝇的眼色遗传,：红色(,V+),对朱红色(,V),为显性,V+V,红色,V+VV,朱红色,但,说明,2个隐性基因,的作用大于,1个显性等位基因,，,改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。,黑腹果蝇,X,染色体上的,棒眼,(,Bar,，,B),基因,。,棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显性，,主要表型效应是,减少复眼中的小眼数,，使圆而大的复眼呈棒状。,棒眼是由于,X,染色体上一个小片段的串联重复所造成,。,(3)重复可产生特定的表型,如果蝇的棒眼遗传,棒眼,(,B),约有,68,个小眼,正常复眼,是由约,790,个小眼组成,超棒眼,(,BB),只有,45,个小眼。,(四,),倒位,(,Inversion),倒位,（,inversion）,：染色体上某一片段颠倒180,o,，,其上的的基因顺序重排。,1、倒位的类型,臂间倒位,(,pericentric)：,臂内倒位,(,paracentric)：,如果颠倒的片段,包括着丝粒在内,的倒位,如果颠倒的片段,不包括着丝粒在内,的倒位,倒位纯合体,的减数分裂完全正常，只是原来连锁群的基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变。,倒位杂合体,倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对,倒位片段很大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对；,倒位片段适中：配对形成,倒位环,2.倒位的细胞学效应,小范围倒位,中等范围倒位倒位环,大范围倒位,3.倒位的遗传学效应,倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。,(1),交换抑制因子,(,crossover repressor，,C,),倒位环内,非姊妹染色单体之间,单交换,，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好像交换被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。故称为“交换抑制因子”。,倒位的遗传学效应是,可以抑制或大大地降低基因的重组,。,臂内倒位,杂合子中的交换抑制效应,臂间倒位,杂合子中的交换抑制效应,(2),平衡致死系,(,Balanced lethal system),或,永久杂种,（,permanent hybrid）,：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。,如果蝇,显性基因,D,(,展翅)为,隐性致死基因,果蝇第2染色体上的,显性基因,Cy,为,隐性致死基因,Cy,品系在其第2染色体的左臂存在倒位,；,右臂也有很大片段的倒位,。,易位,（,translocation）,：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上.,(五,),易位,(,Inversion),1.易位的类型,（1）,相互易位,（,reciprocal translocation）,（2）,单向易位,（,simple translocation）,（3）,同一染色体内易位,（4）,整臂易位,：,两条非同源染色体之间整臂转移或交换,（5）,罗伯逊易位,（,Robertsonian translocation）,又称,着丝粒融合,（,centric fusion）,2.易位的细胞学效应,相互易位的纯合体,没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常。,易位杂合体,，在粗线期，由于同源部分的紧密配对而出现了富有特征性的,十字形图象,。,随着分裂的进行，十字形图象逐渐开放形成一个,环形,或,双环状的“8”字形,。,相邻分离-1,相邻分离-2,相间分离,配,子,相邻分离,：产生的配子都有重复和缺失，,称为,不平衡配子,。一般是致死的。,相间分离,：形成的配子都具有完整的染色体组，既没有基因的重复，也没有缺失。可存活。,3.易位的遗传学效应,1,假连锁,(,pseudolinkage)：,两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是，,非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制,，出现假连锁现象。,非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象,称为假连锁。,如,果蝇,的,第,2,染色体,上有,褐眼基因,bw,，,第,3,染色体,上有,黑檀体基因,e.,2.易位容易导致肿瘤,卵巢乳突肿瘤,腮腺混合瘤,6 6,14 14,3 3,8 8,位置效应,(,position effect),：,基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。,花斑型位置效应,与异染色质的影响有关,。原来处于常染色质区的基因，经过易位而移到染色体的异染色质区或其附近，引起这一基因的异染色质化，使它的作用受到抑制.,3.易位造成,花斑型位置效应,(,variegated type of position effect),杂合状态时,w+/w,应表现为,红眼,。,如果某些细胞中处在常染色质区的包括,w+,的一段染色体易位到第4染色体的异染色质区，表现为,红、白两种颜色的斑驳色眼,.,Example,:,果蝇,w,白眼基因,w+,红眼基因,二、染色体数目的改变,(一)染色体组及其倍性,染色体组,(,genome)：,来自生物一个配子的全部染色体称为一个染色体组。,单倍体,(,haploid):,细胞内含有一个完整染色体组的,二倍体,（,diploid）:,含有两个染色体组的,三倍体,（,triploid）,四倍体,（,tetraploie）,多倍体,（,ployploid):,超过两个染色体组的,一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间不同。列表：,名称,X,名称,X,大麦属 7 烟草属 12,葱属 8 稻属 12,高梁 10,同一个染色体组的各个染色体的,形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它的构成一个完整而协调的体系,；缺少之一造成,不育或变异,。这是染色体组最基本的特征。,整倍体,(,euploid):,以染色体组为基础,成套改变染色体数目后形成的个体。如：,n,2n,3n,4n,6n,等.,非整倍体,(,aneuploid):,整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。如：2,n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1,某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用“,X”,表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以7为基础变化，则,X=7，,二粒小麦(异源四倍体)：2,n=4X=28;,普通小麦(异源六倍体)：2,n=6X=42.,1、,二倍体,(,diploid)：,细胞内含有两套配子的染色体组。,(二,),整倍体,植物（2,n）,动物（2,n）,水稻 24,百合 24,人 46,猫 38,蚕豆 12,番茄 24,果蝇 8,兔 44,豌豆 14,松树 24,家蚕 56,小白鼠 40,烟草 48,麻黄 24,猕猴 42,大白鼠 42,大麦 14,白菜 20,牛 60,鸡78,燕麦 14,银杏 24,马 64,青蛙 26,小麦 42,牡丹 20,驴 62,鲤鱼 104,玉米 20,马铃薯 48,羊 54,河虾 116,洋葱 16,酵母菌18,狗 78,蚯蚓 32,2.,单倍体,(,haploid):,是指具有配子染色体数（,n）,的个体。,二倍体植物,：,n=X,单元单倍体,水稻、玉米的单倍体就是一倍体(,n=X=12、10)。,多倍体生物,：,nX,多元单倍体,普通烟草的单倍体是二倍体(,n=2X=TS=24)；,普通小麦的单倍体是三倍体(,n=3X=ABD=21)。,单倍体的形成：,天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来单倍体(,n=7)；,雌蜂由受精卵发育而来二倍体(2,n=14)。,人工诱导：如用子房或花粉培养。,高等植物单倍体的表现,单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（,n=10,可育配子1/2,10,）。多倍体产生的单倍体也不育,染色体不平衡,。,单倍体通过,加倍以后,可以得到,纯二倍体,(双单倍体，,amphihaploid)。,缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。,3.多倍体,(,polyploid),多倍体,(,polyploid):,超过两个染色体组的个体或细胞。,(1),同源多倍体,：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。,天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；,人工：体细胞加倍低温、秋水仙素处理。,同源多倍体的表型特征：,同源四倍体,：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。,同源三倍体,：生活力强，营养器官茂盛，,但高度不育,。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。,烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较,2倍体和4倍体葡萄的比较,同源多倍体减数分裂,同源三倍体,三价体或二价体+单价体,同源四倍体,各染色体都以四价体或二价体构型出现，配子可育；,三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。,(2),异源多倍体,(,allopolyploid):,两个及两个以上的不相同的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。,Tritcum monococum,Aegilops speltoides,野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草,AA,（2n=14）,BB,（2n=14）,杂种,A,B,加倍,T.dicoccoides,Ae.sguarrosa,野生二粒小麦 方穗山羊草,AA,BB,(2n=28),DD,(2n=14),杂种,A,B,D,加倍,T.spelta,斯捭尔脱小麦,AA,BB,DD,(2n=42),基因突变,普通小麦,A.,普通小麦形成示意图,B.,异源八倍体小黑麦,：,小麦(,AABBDD),黑麦(,RR),小黑麦(,AABBDDRR,2n=8X=56=28),(2,n=36),C.,萝卜甘蓝,的形成：,萝卜(,RR,2n=18),甘蓝(,BB,2n=18),萝卜,甘蓝,RB(2n=18),萝卜甘蓝,其根似甘蓝，叶似萝卜萝卜甘蓝。,(三)非整倍体,非整倍体,(,aneuploid):,整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。,由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成,n-1,或,n+1,的配子。,双体,(,disomy)：,正常的2,n,个体,单体,(,monosomy):,二倍体中缺少了一条染色体(2,n-1),缺体,(,nullisomy)：,二倍体中缺少了一对同源染色体(2,n-2),双单体,(,dimonosomy)：,二倍体中缺少了两条非同源染色体(2,n-1-1),三体,(,trisomy)：,二倍体中增加了一条染色体(2,n+1),双三体,(,ditrisomy)：,二倍体中增加了两条非同源染色体(2,n+1+1),四体,(,tetrasomy)：,二倍体中增加了一对同源染色体(2,n+2),1.单体和缺体,单体个体成活率低，可出现类似于假显性的现象。,蝴蝶,（2,n-1,受精卵第一次分裂,丢失一条,Y,染色体,所产生）,小麦单体：,用,单倍体,和,双体,杂交可得,21种单体,。,小麦单倍体有21条染色体，减数形成的配子只有,n、n-1,可育，,n-1,的卵细胞中所缺的可以是21条染色体中的任何一条。,单体自交可得缺体,(2,n-2),。,普通小麦(,n=21),缺体,利用单体和缺体可以进行基因的染色体定位,P:,无眼,野生正常眼,F,1,:,正常眼,F,2,:,正常眼:无眼（3:1）,证明无眼是隐性的,无眼,与,4-,chr,单体,(野生型)交配,证明,ey,在第四染色体上,2.三体,三体对个体的影响比单体小，增加这条染色体对生物体形态方面的影响因物种不同而异。,曼陀罗12种三体的不同果形,n,n+1,n,2,n,2,n+1,n+1,2,n+1,2,n+2,三体自交可产生双体、三体、和四体。,(四)染色体数目异常与疾病,Downs Syndrome:,先天愚型,，21三体综合症。,Pautau Syndrome:13,三体综合症。,Edwards Syndrome:18,三体综合症。,常染色体异常,21三体综合症,性染色体异常,先天性卵巢发育不全综合征(45，,XO；,Turners Syndrome,),先天性睾丸发育不全综合征(47，,XXY),XYY,综合征,Klinefelter,综合征,：有一对,X,染色体及一个,Y,染色体，核型为47，,XXY。,外貌男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，体力较弱。,Turner,综合征：,也称先天性卵巢发育不全综合征，有一个,X,染色体。核型为45，,XO。,外貌女性，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。,XYY,综合征：,有一个,X,染色体及两个,Y,染色体，核型为47，,XXY。,患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向。,本章小结,*,名词解释：,多线染色体、,缺失、重复、倒位、易位、,假显性、交换抑制因子、平衡致死系或永久杂种、假连锁、染色体组、,整倍体、非整倍体,果蝇唾腺染色体及特点：,巨大性和伸展性、体联会、,具横纹结构、出现泡状(,puff),结构,缺失的类型,缺失的细胞学效应及遗传学效应,*,重复的类型,重复的细胞学效应及遗传学效应,*,倒位的类型,倒位的细胞学效应及遗传学效应,*,易位的类型,易位的细胞学效应及遗传学效应,*,一、染色体结构变异,染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体,、,多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺体、双单体、三体、双三体、四体,同源多倍体的减数分裂,异源多倍体的获得途径,如何用单体和缺体进行基因定位,二、染色体数目的改变,