2025年大学大二（病理学）遗传病理试题及答案.doc

2025年大学大二（病理学）遗传病理试题及答案

（考试时间：90分钟 满分100分）
班级______ 姓名______

第I卷（选择题，共40分）

（总共20题，每题2分，每题只有一个正确答案，请将正确答案填在括号内）

1. 下列关于基因突变的说法，错误的是（ ）
A. 可由物理因素诱发产生
B. 一定会导致生物性状改变
C. 可发生在个体发育的任何时期
D. 可产生新的等位基因

2. 染色体结构变异不包括（ ）
A. 缺失
B. 重复
C. 易位
D. 基因突变

3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病（ ）
A. 冠心病
B. 21三体综合征
C. 白化病
D. 原发性高血压

4. 遗传咨询的基本程序不包括（ ）
A. 病情诊断
B. 系谱分析
C. 染色体检查
D. 遗传方式分析

5. 基因治疗的基本策略不包括（ ）
A. 基因置换
B. 基因修复
C. 基因沉默
D. 基因克隆

6. 关于多基因遗传病，下列说法正确的是（ ）
A. 由一对等位基因控制
B. 发病率与环境因素无关
C. 有明显的家族聚集现象
D. 病情严重程度与基因数量无关

7. 下列哪种疾病不属于染色体病（ ）
A. 猫叫综合征
B. 特纳综合征
C. 克氏综合征
D. 苯丙酮尿症

8. 遗传物质的改变不包括（ ）
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 染色体数目变异
D. 蛋白质结构改变

9. 下列关于遗传印记的说法，正确的是（ ）
A. 只发生在男性个体
B. 与基因表达无关
C. 可影响基因的传递和表达
D. 不会导致遗传病发生

10. 下列哪种遗传病可通过羊水检查进行诊断（ ）
A. 血友病
B. 白化病
C. 神经管缺陷
D. 苯丙酮尿症

11. 关于线粒体遗传病，下列说法错误的是（ ）
A. 由线粒体DNA突变引起
B. 男性患者多于女性患者
C. 可通过母亲传递给子代
D. 表现为母系遗传

12. 下列哪种疾病属于多基因遗传病（ ）
A. 先天性心脏病
B. 镰刀型细胞贫血症
C. 唐氏综合征
D. 红绿色盲

13. 基因诊断的常用技术不包括（ ）
A. 聚合酶链反应
B. 核酸分子杂交
C. 基因测序
D. 蛋白质电泳

14. 下列关于遗传咨询的意义，说法错误的是（ ）
A. 降低遗传病的发病率
B. 提高人口素质
C. 对遗传病患者进行治疗
D. 为生育提供指导

15. 下列哪种遗传病属于染色体数目异常遗传病（ ）
A. 猫叫综合征
B. 先天性愚型
C. 特纳综合征
D. 克氏综合征

16. 关于基因治疗的安全性问题，下列说法错误的是（ ）
A. 可能引起免疫反应
B. 可能导致基因突变
C. 不会对人体造成任何危害
D. 可能存在伦理问题

17. 下列哪种疾病不属于遗传性疾病（ ）
A. 糖尿病
B. 高血压
C. 感冒
D. 血友病

18. 下列关于遗传多样性的说法，正确的是（ ）
A. 只存在于物种之间
B. 与生物进化无关
C. 是生物多样性的重要组成部分
D. 不会受到环境因素影响

19. 下列哪种遗传病可通过绒毛取样进行诊断（ ）
A. 血友病
B. 白化病
C. 神经管缺陷
D. 苯丙酮尿症

20. 关于表观遗传学，下列说法错误的是（ ）
A. 不改变基因序列
B. 可影响基因表达
C. 与环境因素无关
D. 可导致遗传性状改变

第II卷（非选择题，共60分）

（总共5题，每题12分）

21. 简述基因突变的类型及特点。

22. 请阐述染色体病的分类及常见类型。

23. 多基因遗传病的遗传特点有哪些？

24. 材料：小李家族中存在一种罕见的遗传病，其家族系谱图如下。请分析该遗传病的遗传方式，并说明理由。

[此处可简单描述一下系谱图的大致情况，比如患病个体的性别、世代分布等]

25. 材料：随着基因治疗技术的不断发展，越来越多的疾病有望通过基因治疗得到治愈。但基因治疗也面临着诸多挑战，如安全性问题等。请结合所学知识，谈谈你对基因治疗的看法，包括其优势、面临的挑战以及未来的发展前景。

答案：
1. B
2. D
3. C
4. C
5. D
6. C
7. D
8. D
9. C
10. C
11. B
12. A
13. D
14. C
15. B
16. C
17. C
18. C
19. C
20. C

21. 基因突变的类型包括碱基置换突变、移码突变等。特点有：普遍性，可发生在各种生物的任何细胞；随机性，可发生在个体发育的任何时期、任何DNA分子的任何部位；低频性，自然状态下基因突变的频率很低；不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；多害少利性，多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物有害，但也有少数基因突变可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。

22. 染色体病分为染色体数目异常和染色体结构异常两大类。常见的染色体数目异常有整倍体改变，如三倍体、四倍体等，但多不能存活；非整倍体改变，如单体型、三体型等，常见的有21三体综合征（先天愚型）、特纳综合征（女性性腺发育不全）、克氏综合征（男性先天性睾丸发育不全）等。染色体结构异常有缺失、重复、倒位、易位等，如猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起。

23. 多基因遗传病的遗传特点有：有家族聚集倾向，但无明显的孟德尔遗传规律；发病率大多超过1/1000，且受环境因素影响较大；亲属发病率与亲属级别有关，亲属关系越近，发病率越高；病情严重程度与发病阈值有关，阈值低，群体发病率高，病情较轻；多基因性状受多对微效基因控制，微效基因无显隐性之分，作用是累加的。

24. 若系谱图中患者男女都有，且有隔代遗传现象，双亲正常子女有患病的情况，很可能是常染色体隐性遗传病。因为常染色体隐性遗传病的特点是患者双亲往往表现正常，但都是致病基因的携带者，在后代中男女发病机会均等，可出现隔代遗传。

25. 基因治疗的优势在于能够从根本上治疗一些传统方法难以治愈的遗传病，通过对异常基因进行修复、置换等操作，有望实现疾病的根治。其面临的挑战主要是安全性问题，如可能引发免疫反应、导致基因突变等。未来发展前景广阔，随着技术的不断完善，有望攻克更多疑难病症，为人类健康带来巨大福祉，但同时也需要在伦理、监管等方面不断完善，确保其安全、有效地发展。