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类型预防出生缺陷ppt课件.ppt

  • 上传人:人****来
  • 文档编号:12918982
  • 上传时间:2025-12-25
  • 格式:PPT
  • 页数:84
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    预防 出生 缺陷 ppt 课件
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    单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,预防出生缺陷,1,新生命的孕育,受精卵形成,细胞分裂,怀孕3个月,怀孕6个月,怀孕9个月,2,3,新生命的孕育,4,新生命的孕育,5,新生命的孕育,6,认识出生缺陷,概念:,老百姓,“,怪胎,”,医学上,“,出生缺陷,”,(形态、功能、代谢、行为),表现:我国出生缺陷发生率,5.6%,1,、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心脏等,长得(,形态,),和正常的孩子不一样;,2,、鼻子、眼睛、耳朵等的,功能,和正常的孩子不一样。,7,认识出生缺陷,常见的出生缺陷包括,先天性心脏病,神经管畸形,(,主要包括无脑儿和脊柱裂,).,唇腭裂,先天愚型,(,医学上叫,21-,三体综合征,),多指,(,趾,),脑积水等,8,认识出生缺陷,9,认识出生缺陷,2012年全国主要出生缺陷发生率:,1.先天性心脏病(39.98/万),2.多指(趾)(15.94/万),3.总唇裂(10.36/万),4.先天性脑积水(6.27/万),5.马蹄内翻足(5.48/万),6.尿道下裂(4.91/万),7.并指(趾)(4.55/万),8.肢体短缩(4.02/万),9.神经管缺陷(3.55/万),10.直肠肛门闭锁或狭窄(2.90/万),11.小耳(2.70/万),10,认识出生缺陷,出生缺陷的原因是什么?,多基因遗传,染色体突变,药物致畸,微生物感染,环境因素,营养因素(叶酸缺乏、碘缺乏、烟酒等不良嗜好),11,如何预防出生缺陷呢?,12,一级预防:预防出生缺陷的发生,一级预防就是普遍开展生殖健康教育、遗传,优生咨询、婚前检查,及孕期保健,调整生活习惯、补充缺乏、避免危险因素,防患于未然。,所有,待孕夫妇都应当在,怀孕前3月,进行一次孕前优生咨询,13,一级预防:预防出生缺陷的发生,一、合理营养:保证孕期充足的蛋白质、维生素、微量元素、不饱和脂肪酸,保证孕期能量需求。,14,一级预防:预防出生缺陷的发生,(一)维生素,叶酸是一种重要的,B,族维生素,它最初是从菠菜叶子中分离提取出来的,并因此得名。,人类细胞不能合成叶酸,必须从食物中获得。,富含叶酸的食物有:,动物肝脏、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。,15,一级预防:预防出生缺陷的发生,大部分神经管畸形是可以预防的。,原因:孕妇缺乏,“,叶酸,”,神经管畸形,预防:,从孕前三个月到孕后三个月每天,补充,400ug,的叶酸,就可以大大减,少孩子发生神经管畸形的风险。,服用过量叶酸会影响其它微量元素的吸收,16,一级预防:预防出生缺陷的发生,曾经分娩神经管缺陷的孕妇再次妊娠,建议:,1,、加大叶酸增补剂的剂量,每天服用,0.8,毫克叶酸增补剂,2,、从准备怀孕时开始,一直服用到妊娠满三个月,有条件也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。,17,一级预防:预防出生缺陷的发生,维生素,A,妊娠期如果维生素,A,缺乏,有可能引起流产,胚胎发育不良,幼儿生长停滞及骨、齿发育不良。,动物试验表明,维生素,A,严重不足时,可导致动物骨骼和其他器官畸形。,如果孕妇摄入过量的维生素,A,,同样也会引起胎儿畸形和影响胎儿正常发育。,我国营养学会推荐孕妇维生素,A,供给量每天为,3300,国际单位,英国皇家妇产科学会推荐孕妇维生素,A,补充量每天不超过,2300,国际单位,18,一级预防:预防出生缺陷的发生,维生素,D,维生素,D,是钙代谢最重要的生物调节因子,孕期维生素,D,缺乏会导致胎儿骨骼发育异常。严重者可致先天性佝偻病。,但如果长期大量服用维生素,D,可引起中毒,甚至可造成死亡,我国营养学会推荐孕期维生素,D,的摄入量为,10g/d,。(,400,国际单位,/,天),19,一级预防:预防出生缺陷的发生,(二)微量元素,钙,不能盲目贪多,人工钙制剂摄入过量时,会产生某些副作用,亦会对其它微量元素的吸收产生影响。,推荐剂量早孕期,800 mg/d,,中孕期,1000 mg/d,,晚孕期,1200 mg/d,。可耐受最高摄入量,2000 mg/d,饭后或进餐时补充钙剂吸收率高。,20,一级预防:预防出生缺陷的发生,奶和奶制品是钙的重要来源。牛奶中钙含量约为,1mg/G,。,豆类、坚果、可连骨吃的小,鱼,、小虾等也是钙的良好来源。大豆虽然含钙丰富,但吸收率低。,避免钙的损失:植酸、草酸会影响钙的吸收,补钙同时避免食用含草酸过多的食物。如:菠菜、苋菜、竹笋等。面粉经过发酵,可减少植酸含量;大米经过浸泡可以减少植酸含量。,21,一级预防:预防出生缺陷的发生,铁,孕早、中期补充剂量,25mg/d,,孕晚期,30mg/d,,最高耐受量,45mg/,天,长期超过参考摄入量的铁,可能发展为含铁血黄素沉积症和血色病。一次摄入铁量达到,20mg/kg,,即可出现急性铁中毒。,铁补充剂中铁的浓度增加,相对铁的吸收率有下降,所以盲目增加铁剂浓度并不意味着铁吸收增加,孕期没有常规补充纯铁剂,22,一级预防:预防出生缺陷的发生,动物性食物铁含量和吸收率均较高,主要为动物肝脏、动物全血、畜禽肉类、,鱼,类。,蔬菜中含铁量及利用率均较低。,牛奶是贫铁食物。,23,一级预防:预防出生缺陷的发生,锌,我国营养学会推荐孕早期锌摄入量,11.5mg/d,妊娠中晚期,16.5mg/d,,最高摄入量不超过,35mg/d,。,锌摄入量小于,6mg/d,,胎儿宫内生长受限、新生儿出生缺陷发病率高。锌摄入量低对叶酸营养状况有影响。,成人一次性摄入锌超过,2g,会发生锌中毒。长期大量补锌(,100mg/d,)可导致免疫功能下降、,HDL,降低、乳酸脱氢酶失活。长期补充锌,25mg/d,。可引起铜缺乏。,24,贝壳类海产品、红色肉类、动物内脏都是锌的良好来源;,干果类、谷类胚芽和麦麸、燕麦、花生酱也富含锌。,过细的加工过程可损失食物中的锌。罐头、精面等,植酸、草酸可抑制锌的吸收。,25,一级预防:预防出生缺陷的发生,碘,孕妇推荐量,200g/d,最大不超,1000g/d,呆小病(克汀病)民间,出生缺陷,先天性甲状腺功能低下医学,原因:孕妇缺碘 胎儿甲状腺没有发育好,预防:服用加碘食盐,必要时在医生指导下服用碘油丸。,26,一级预防:预防出生缺陷的发生,(三)蛋白质,蛋白质营养价值分类,完全蛋白:含必需氨基酸种类齐全、数量充足。如乳类的酪蛋白、乳白蛋白;蛋类的卵白蛋白、卵磷蛋白;肉类的白蛋白、肌蛋白;大豆蛋白;小麦的麦谷蛋白;玉米的谷蛋白等。,半完全蛋白:含必需氨基酸种类齐全,但数量不足或比例不适当,可以维持生命,但不能促进生长发育。如:小麦中的麦胶蛋白,不完全蛋白:含必需氨基酸种类不全,不可以维持生命,不能促进生长发育。如:肉皮中的胶质蛋白,27,一级预防:预防出生缺陷的发生,蛋白质代谢平衡。摄入与排出平衡。但是摄入蛋白质大量超过得以维持氮平衡,会增加消化器官及肾脏负担。若完全不摄入蛋白质。氮平衡调节机制也不能阻止组织蛋白分解。,按照中等劳动强度,推荐蛋白质摄入量女性,80g/d,,根据我国居民膳食的特点,推荐孕早、中、晚期蛋白质增加值为,5g/d,、,15g/d,、,20g/d,。,例如:,100g,黄豆蛋白质含量约,35g,,,100g,牛肉蛋白质含量约,20g,,,100g,鱼肉蛋白质含量约,17g,,,100g,猪肉蛋白质含量约,13g,,,100g,籼米蛋白质含量约,8g,。,28,一级预防:预防出生缺陷的发生,(四)脂肪,推荐脂肪供能占总能量的百分比为,20,30,,其中饱和脂肪酸,10,,单不饱和脂肪酸,10,,多不饱和脂肪酸,10,。,动物脂肪约含,40,60,的饱和脂肪酸,,30,50,单不饱和脂肪酸,多不饱和脂肪酸很少。,植物油含,10,20,饱和脂肪酸,,80,90,多不饱和脂肪酸,但是亚麻酸含量很少,橄榄油含单不饱和脂肪酸高。,29,一级预防:预防出生缺陷的发生,不饱和脂肪酸,单不饱和脂肪酸油酸(降低血胆固醇水平),多不饱和脂肪酸必需脂肪酸,亚麻酸代谢产生,EPA DHA,亚油酸代谢产生,AA,DHA,和,AA,与胎儿大脑及视觉发育有关,早产儿体内,DHA,和,AA,累积量低,出生后应及时补充。,亚油酸推荐摄入量,3,11g,,亚麻酸摄入量,0.5,1.8g,两者比值约为,4,:,1,,可通过适当增加鱼类(尤其是海鱼)摄入量改善。,30,一级预防:预防出生缺陷的发生,(五)碳水化合物,妊娠早期,即使妊娠反应严重,每日至少摄入含,150,200,克碳水化合物的食品提供能量。以防脂肪不彻底氧化分解产生酮体。,妊娠中、晚期摄入碳水化合物供能量应占总能量的,55,60,。,31,饮食原则:,1.,合理,2.,营养,3.,均衡,4.,全面,32,一级预防:预防出生缺陷的发生,二、预防感染,(优生学检查项目),风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等病原微生物感染均有可能导致胎儿畸形。,33,一级预防:预防出生缺陷的发生,先天性风疹综合征,”,:,孕早期感染后流产、死胎、严重的出生缺陷,主要表现:先天性耳聋、先天性心脏病、先天性白 内障,1,、怀孕前体检是否有风疹抗体,如果没有,要马上接种风疹疫苗,这样就能避免感染风疹病毒了。,2,、接种完疫苗必须等三个月后才能怀孕。,34,一级预防:预防出生缺陷的发生,孕早期得流感会增加无脑儿,唇腭裂以及肢体短缺等出生缺陷的危险;,怀孕时得流感会加重其症状。,预防:,可在怀孕前和怀孕后接种流感疫苗,流感疫苗很安全,可以在怀孕时接种。,35,一级预防:预防出生缺陷的发生,弓形虫感染,原因:,猫,身上、粪尿中有弓形虫包囊,当你与它们密切接触或处理它们粪尿时,你很有可能被弓形虫感染。,影响:,1,、弓形虫可进入胎盘造成流产、胎儿畸形、早产及死胎。,2,、感染此病毒的胎儿会患有,先天性失明、脑积水,等。,建议:孕前最好将它们暂时,寄养,,避免与其密切接触。,36,一级预防:预防出生缺陷的发生,先天性CMV感染,最常见的宫内感染微生物,约90%出生时无症状,但出生2年后,约5-15%相继出现,神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智能低下、脉络膜视网膜炎,等各种出生缺陷,37,一级预防:预防出生缺陷的发生,梅毒,怀孕前或怀孕期间感染了梅毒,,100%,会传染给胎儿。,后果:梅毒螺旋体会引起胎儿肺、肝、睥和骨等器官发生病变,导致胎儿宫内,发育迟缓、流产、早产、死胎、死产或新生儿先天梅毒,(,也称胎传梅毒儿,),。,建议:孕前到医院检查是否有梅毒感染。,治疗:已不是难题,如果发现感染了要尽快治疗,治疗好了再怀孕。,38,一级预防:预防出生缺陷的发生,三、,孕妇患有,甲状腺功能低下症,,就有可能导致:,1,、胎儿发育慢,2,、大脑、心脏、肾脏发育不正常,3,、唇腭裂,4,、漏斗胸,5,、多指,6,、出生后智力低下或生长发育迟缓,预防:准备怀孕的妇女要检查甲状腺功能是否正常,一级预防:预防出生缺陷的发生,一级预防:预防出生缺陷的发生,一级预防:预防出生缺陷的发生,39,一级预防:预防出生缺陷的发生,四、谨慎用药,FDA,药物妊娠分级,妊娠,早期,是胚胎器官分化发育的,关键,时期,在明确药物对胚胎影响之前,不要轻易用药,包括中药,必须进行药物治疗时,应在医生指导下选择药物,40,一级预防:预防出生缺陷的发生,41,0-14,天,12,周,40,周,2.,胚胎发生,:,基本器官和四肢将形成。,3,.,胎儿发育,:,所有的器官和系统都已成形,开始产生功能,,并且随着细胞分裂而长大,1,2,3,1.,胚细胞样转变,:,卵裂、植入,(,相当于着床,),和原肠胚形成,胎儿的宫内发育分为,3,个阶段,42,一级预防:预防出生缺陷的发生,五、戒烟戒酒,孕妇饮酒会增加流产、死胎和胎儿酒精综合征的概率,“,胎儿酒精综合征,”,症状:,1,、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病等畸形,2,、在出生时头小、个子小和出生体重轻等出生缺陷。,3,、长大后会出现智力低下,视力、听力和行为(犯罪心理、暴力倾向等)不正常。,在婚礼时已经怀孕了,大量喝酒对胎儿是非常不利的。,43,一级预防:预防出生缺陷的发生,孕妇吸烟或被动大量吸烟,会增加胎儿宫内生长受限胎儿宫内窘迫、先天畸形、死胎等的概率。,1,、早产,2,、出生时体重低甚至死亡,3,、发生唇腭裂,4,、先天性心脏病,5,、影响胎盘功能等,为了宝宝的健康,如准备怀孕,就应该马上戒烟。,44,一级预防:预防出生缺陷的发生,六、避免接触放射线照射及接触放射性核素,放射线及放射性核素会增加染色体突变几率,且与接触时间计量呈正相关,孕早期接受大剂量,X,射线,可引起先天畸形、如小头畸形、智力低下、发育迟缓、白血病等,严重的可导致流产、死胎。,孕期,尤其是孕早期,最好不要做,X,射线检查,,非做不可也应用铅裙将腹部遮挡起来。,45,一级预防:预防出生缺陷的发生,七、避免环境污染暴露,对胎儿有害的污染物质包括:有机,汞,、铅、砷、镉等重金属;,多环芳香烃,、亚硝基、苯类和酚等化合物;黄曲霉素、放射性粉尘。一氧化碳、高浓度二氧化碳等气体;有机磷等农药。,46,一级预防:预防出生缺陷的发生,含有这些物质的用品随处可见:,电池、油漆、塑料中含有的铅、橡胶、油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯、温度计、血压表、日光灯中含有的汞,(,即水银,),以及汽车尾气等等,。,47,一级预防:预防出生缺陷的发生,(一)铅,油漆中含有铅,铅中毒会引起发育迟缓、智力低下、流产,死产及畸形,建议:,1,、在离开有毒有害环境,3,个月后再计划怀孕。,2,、在怀孕前作一次血铅检查,由医生根据血铅水平决定治疗方案,以确保母子平安健康,。,3,、孕妇血铅浓度不超过,30ug/dl,48,一级预防:预防出生缺陷的发生,(,二)汞,汞有三种形式:金属汞、无机汞化物、有机汞化物。汞能经过胎盘屏障。,有机汞,化物中甲基汞毒性是金属汞的,100,倍。,1953,年日本先天性水俣病公害事件。,症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形,重者神经失常,或酣睡,或兴奋,身体弯弓高叫,直至死亡。,当时,最先发病的是爱吃鱼的猫,中毒后的猫发疯瘁挛,纷纷跳海自杀,(狂猫症),。没有几年,水俣地区连猫的踪影都不见了。1956年,出现了与猫的症状相似的病人,49,一级预防:预防出生缺陷的发生,(三,),农药,农药的毒性能通过空气或皮肤的接触进入胎儿体内,影响其生长发育、宫内缺氧。,建议:,孕前和孕期最好不要接触农药,实在需要做,必须戴口罩防护,并注意不要让身体任何部位接触到农药。,50,(四)有机溶剂,包括:汽油、苯类、醇类、醚类、二硫化碳等。,有机溶剂容易通过胎盘屏障,接触有机溶剂的职业有:油漆作业、干洗作业、清洁去油污、艺术品制作,二硫化碳是人造丝的重要原料,对胎儿神经系统发育有不良影响。,51,一级预防:预防出生缺陷的发生,(五,),抗癌药物,环磷酰胺、甲胺蝶呤、长春新碱等均具有致畸性,52,一级预防:预防出生缺陷的发生,八、避免接触高温环境,脱离高温工作环境、不泡温泉洗桑拿,感冒高热应及时退烧,53,一级预防:预防出生缺陷的发生,九、孕妇与噪声:大于,100,分贝的噪声危害:,1,、妊娠高血压综合征、妊娠剧吐,2,、早产、出生后体重低、听力受损、并可能对胎儿的脑发育产生不良影响,建议:,1,、离开有噪音岗位后再怀孕。,2,、孕期远离强度超过,85,分贝的噪音,以保护胎儿神经系统。,54,二级预防:避免缺陷儿的出生,二级预防是对一级预防的补充,其目的是通过产前筛查、产前诊断,以期发现畸形胎儿或是携带家族遗传病致病基因的胎儿。避免缺陷儿的出生。,55,二级预防:避免缺陷儿的出生,一、常规孕期检查,(一,),胎儿宫内生长受限,胎儿宫内生长受限合并染色体畸形风险增高。,新生儿病率增加,56,二级预防:避免缺陷儿的出生,(,二)孕期糖尿病的影响:,1,、胎儿发育,太小,、早产,也容易发育成,巨大儿,。,2,、发生新生儿低血糖,新生儿重度黄疸等。,3,、发生,出生缺陷,的可能性比其他要高出,2-3,倍。,建议:,患有糖尿病的孕妇要在医生的指导下监测并控制好血糖。,胎儿的黄金体重:,3000-3300,克,57,二级预防:避免缺陷儿的出生,(三)高血压对孕妇本身和胎儿都是非常危险的:,胎盘供血不足,胎盘功能减退,宫内缺氧,生长迟缓、发育太小等,严重的引起胎死腹中,建议:患有高血压的妇女在怀孕前一定要做好检查和治疗,并在孕期控制好血压。,58,二级预防:避免缺陷儿的出生,二、孕妇的血清学产前筛查,通过经济简便、无创伤性、便于普及的方法对孕妇进行大面积检测,目前国家卫生和计划生育委员会确定的筛查疾病:,唐氏综合,征,(,21,三体综合征),爱德华,综合征(,18,三体综合征),开放性神经管缺陷。,59,二级预防:避免缺陷儿的出生,目前我国唐氏综合征筛查的方法,:,1.母血清学产前筛查:,筛出率6070,2.,无创产前检测(,NIPT,):,筛出率,99,60,二级预防:避免缺陷儿的出生,(一),唐氏综合征,筛查,21三体综合征,又称先天愚型,导致,智力低下,,亦可合并外观畸形。,大多数18岁前死亡,。,唐氏综合征,患儿母亲在孕1520周血甲胎蛋白水平较正常低2550,绒毛膜促性腺激素较正常孕妇升高2倍以上,游离雌三醇水平较正常孕妇低25%,针对35岁以下孕妇,孕周准确,筛查不等于诊断,二联筛查筛出率约6070,注意筛查实验存在假阳性及假阴性率,(二)18-三体综合征:,筛出率,80,、,大多数胎死腹中,,出生后,2,岁左右死亡。,61,二级预防:避免缺陷儿的出生,(三)开放性神经管缺陷的筛查,胎儿期神经管闭合障碍所知的一组中枢神经系统畸形,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,开放性神经管缺陷儿母亲血甲胎蛋白浓度升高,孕周准确,可检出,8,5,的开放性神经管缺陷,62,唐氏综合症筛查结果分析,1.,高风险:需作产前诊断,发病率,1-2/100,2.,临界风险:,需作无创,DNA,,发病率,1/200,3.,低风险:作常规检查,发病率,1/2000,63,二级预防:避免缺陷儿的出生,三、超声筛查染色体畸形,对于一些不合并外观畸形的染色体畸形,超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高,肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠道强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等,颈后透明层厚度筛查(,NT,筛查),,NT,筛查结合外周血筛查,可提高检出率。,64,目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前,超声检出率,如下:,名称,产前超声检出率,%,名称,产前超声检出率,%,无脑儿,87,室间隔缺损,0-66,严重脑膨出,77,左心发育不良综合征,28-95,开放性脊柱裂,61-95,法洛四联征,14-65,严重胸腹壁缺损伴内脏外翻,60-86,右心室双出口,70,胎儿唇腭裂,26.6,92.5,单一动脉干,67,单纯腭裂,0-1,.,4,消化道畸形,9.2,57.1,膈疝,60,胎儿肢体畸形,22.9,87.2,房间隔缺损,0-5,65,二级预防:避免缺陷儿的出生,66,二级预防:避免缺陷儿的出生,四、筛查隐性突变杂合子,地中海贫血,苯丙酮尿症,血友病,杜氏肌营养不良,67,二级预防:避免缺陷儿的出生,五、产前诊断,非侵入性、侵入性产前诊断,侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率,诊断的准确性不可能是,100,不是诊断所有的疾病:染色体畸形、微生物感染、羊水酶生化检查。,68,二级预防:避免缺陷儿的出生,侵入性产前诊断的方法主要有:,羊水穿刺检查,脐静脉穿刺检查,经子宫吸取绒毛活检,胎儿镜检查等,69,二级预防:避免缺陷儿的出生,侵入性产前诊断适应症,Down,s,筛查高风险者,分娩年龄达到或超过,35,岁者,有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者,酶生化疾病者,70,二级预防:避免缺陷儿的出生,非侵入性产前诊断,超声,产前诊断胎儿畸形,:,B,超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法,本身不会引起出生缺陷。,超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔肿瘤等畸形,MRI,(,核磁共振,),:,神经系统畸形,71,二级预防:避免缺陷儿的出生,超声不能作出的诊断,胎儿生殖器(两性畸形、子宫先天畸形)-,形态,异常,胎儿皮肤疾病:皮肤血管瘤、皮肤异常-,形态,异常,胎儿周围神经系统、肌肉方面异常-,形态,异常,胎儿,功能,方面异常:智力、听力、视力障碍;血液系统异常,代谢性,疾病:糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏,遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病,胎儿,行为,方面的异常:多动症、犯罪心理、性格暴躁,72,二级预防:避免缺陷儿的出生,超声不能作出的诊断,其他不能检出的畸形:胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲状腺、手指及足趾数目、关节活动度。,胎儿系统性超声畸形筛查(三维彩超):,筛出率80%,。,73,三级预防避免致残,减轻疾病负担,三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、诊断和治疗,对于某些可治疗的出生缺陷及时治疗,预防致残,74,三级预防避免致残,减轻疾病负担,一、新生儿筛查,全面体检,以便发现重大体表畸形及脏器畸形;,采新生儿足跟血作先天性代谢性疾病的筛查,目前主要是,苯丙酮尿症,(1:11144),低苯丙氨酸饮食,先天性甲状腺机能低下,(1:2209),甲状腺素片,对新生儿进行听力筛查,以便能早期发现,新生儿先天性耳聋(全国每年新生儿耳疾3万多)。,听力缺陷,山大生殖 1:600-800,成都妇儿中心,2.7/1000,。,75,三级预防避免致残,减轻疾病负担,一般出生后,24,小时之内做第一次全面生长发育健康体检,,72,小时内采足跟血做新生儿先天性代谢性疾病的筛查,,7,天内做新生儿先天性耳聋筛查,必要时产后四十二天复查,76,三级预防避免致残,减轻疾病负担,仅凭,1,次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳聋;,一般来说,在出生,48-72,小时期间要做新生儿听力测试;,如果没有通过,会在出院前复查一次;,还没有通过,应在孩子满月和,42,天再次复查;,如果,4,次都没有通过,要及时到条件比较好的医院做比较精确的诊断检查,以便早期诊断、早期治疗,挽救孩子的听力。,77,三级预防避免致残,减轻疾病负担,对于先天性耳聋的患儿,应从婴儿时期,(孩子出生6个月以内),开始进行听力、语言方面的功能训练,恢复的可能性越大。,人工耳蜗植入,早期助听器训练,这种功能训练可以在有条件的医院进行,也可以到当地残联的聋儿康复中心进行,。,78,三级预防避免致残,减轻疾病负担,“,一字脚,”,在医学上叫,马蹄足,,是一种较常见的先天性畸形。一旦发现孩子患有马蹄足,应该早治疗,孩子出生,6,个月以内,治疗效果比较好,多数可以治愈。,唇腭裂,修复后患儿语言训练。,79,我国对预防出生缺陷采取了哪些行动,卫生部、中国残联从,2002,年,7,月开始在全国实施,中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(,2002-2010,),每年在全国开展预防出生缺陷的宣传活动、对全国妇幼卫生和医疗保健人员进行专业培训、推广落实预防出生缺陷的一、二、三级措施等。,2005,年卫生部确定每年,9,月,12,日为,“,中国预防出生缺陷日,”,,以进一步宣传预防出生缺陷,提高公众的知晓度。,80,预防出生缺陷开展工作比较,(,什邡,),我院,能够,开展的:,1.,婚前检查(免费,政府指定在我院,),2.,孕,前优生检查(免费,,政府指定在我院,),3.,甲状腺功能检查,4.,地中海贫血检查,5.,产前筛查,(唐氏综合症筛查),-,我院特有,6.,胎儿系统彩超畸形筛查,(三维、四维),-,我院特有,7.,新生儿遗传代谢性疾病筛查,8.,新生儿听力筛查和视力筛查,81,预防出生缺陷开展工作比较,(,什邡,),其他医院,不能,开展的畸形筛查项目,1.,产前筛查(唐氏综合症筛查),2.,胎儿系统彩超畸形筛查,82,热忱欢迎您到,什邡市妇幼保健院来分娩!,83,谢谢您的,聆听和陪伴!,84,
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