2025年大学四年级（医学检验技术）分子诊断技术试题及答案.doc

2025年大学四年级（医学检验技术）分子诊断技术试题及答案

（考试时间：90分钟 满分100分）
班级______ 姓名______

第I卷（选择题，共40分）
答题要求：本卷共20小题，每小题2分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。

1. 以下哪种技术不属于分子诊断技术的基本方法？
A. 聚合酶链反应（PCR）
B. 核酸分子杂交
C. 蛋白质免疫印迹
D. 基因测序

2. 关于PCR技术，下列说法错误的是？
A. 是一种体外核酸扩增技术
B. 需要引物、模板、dNTP、Taq酶等成分
C. 扩增产物的特异性取决于引物的特异性
D. 只能扩增DNA，不能扩增RNA

3. 核酸分子杂交中，用于检测DNA的常用探针标记物是？
A. 放射性核素
B. 生物素
C. 地高辛
D. 以上都是

4. 基因测序技术中，一代测序的主要特点是？
A. 通量高
B. 准确性高
C. 操作简便
D. 成本低

5. 下列哪种疾病不适合用分子诊断技术进行早期诊断？
A. 遗传性疾病
B. 肿瘤
C. 感染性疾病
D. 自身免疫性疾病

6. 实时荧光定量PCR技术中，荧光信号的产生与下列哪种因素有关？
A. 模板的扩增
B. 引物的结合
C. Taq酶的活性
D. 以上都是

7. 核酸分子杂交中，Southern杂交用于检测？
A. DNA
B. RNA
C. 蛋白质
D. 多糖

8. 基因芯片技术的优点不包括？
A. 高通量
B. 高灵敏度
C. 操作复杂
D. 能同时检测多个基因

9. 下列哪种分子诊断技术可用于基因分型？
A. PCR-RFLP
B. 实时荧光定量PCR
C. 核酸分子杂交
D. 基因测序

10. 分子诊断技术在临床应用中的局限性不包括？
A. 检测成本高
B. 技术要求高
C. 结果易受干扰
D. 适用范围广

11. 关于RNA干扰技术，下列说法正确的是？
A. 是一种基因治疗技术
B. 通过双链RNA介导基因沉默
C. 可用于研究基因功能
D. 以上都是

12. 蛋白质印迹技术中，用于检测蛋白质的常用显色方法是？
A. 化学发光法
B. 放射自显影法
C. 免疫荧光法
D. 以上都是

13. 下列哪种分子诊断技术可用于病原体的快速检测？
A. 核酸分子杂交
B. PCR
C. 基因测序
D. 以上都是

14. 基因诊断中，用于检测基因缺失或插入突变的技术是？
A. 基因测序
B. 核酸分子杂交
C. 多重连接探针扩增技术
D. 实时荧光定量PCR

15. 分子诊断技术在药物研发中的应用不包括？
A. 药物靶点的鉴定
B. 药物疗效的预测
C. 药物不良反应的监测
D. 药物的合成

16. 关于数字PCR技术，下列说法错误的是？
A. 是一种绝对定量技术
B. 可用于检测低丰度核酸
C. 不需要标准曲线
D. 通量高

17. 核酸分子杂交中，Northern杂交用于检测？
A. DNA
B. RNA
C. 蛋白质
D. 多糖

18. 下列哪种分子诊断技术可用于肿瘤的个体化治疗？
A. 基因检测
B. 蛋白质检测
C. 细胞检测
D. 组织检测

19. 分子诊断技术在遗传病诊断中的优势不包括？
A. 早期诊断
B. 准确诊断
C. 可进行产前诊断
D. 治疗效果好

20. 关于二代测序技术，下列说法正确的是？
A. 通量高
B. 成本低
C. 可同时对大量核酸分子进行测序
D. 以上都是

第II卷（非选择题，共60分）

（一）简答题（共20分）
答题要求：简要回答下列问题，每题10分。

1. 简述PCR技术的基本原理和反应体系。

2. 简述核酸分子杂交的基本原理和常见类型。

（二）分析题（共15分）
答题要求：分析以下材料，回答问题，每题15分。
材料：某患者怀疑患有遗传性疾病，医生采集了患者及其家属的血液样本，进行分子诊断检测。检测结果显示，患者某基因发生了突变，其父母该基因均正常。进一步分析发现，该突变可能导致蛋白质结构和功能异常。

问题：请分析该突变可能对患者产生的影响，并说明分子诊断技术在该病例诊断中的作用。

（三）论述题（共15分）
答题要求：论述以下问题，每题15分。
论述分子诊断技术在肿瘤诊断、治疗及预后评估中的应用。

（四）案例分析题（共10分）
答题要求：分析以下案例，回答问题，每题10分。
材料：患者，男，45岁，因反复咳嗽、咳痰、咯血入院。胸部CT检查发现肺部有一占位性病变。为明确诊断，进行了分子诊断检测，结果显示该病变组织中某肿瘤标志物基因表达异常升高。

问题：请分析该肿瘤标志物基因表达异常升高对该患者诊断的意义，并说明分子诊断技术在该病例中的优势。

答案：
1. C
2. D
3. D
4. B
5. D
6. D
7. A
8. C
9. A
10. D
11. D
12. A
13. D
14. C
15. D
16. D
17. B
18. A
19. D
20. D

简答题答案：
1. PCR技术基本原理：以模板DNA为模板，在引物、dNTP、Taq酶等存在下进行体外核酸扩增。反应体系包括模板DNA、引物、dNTP、Taq酶、缓冲液等。
2. 核酸分子杂交基本原理：具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下可形成双链。常见类型有Southern杂交（检测DNA）、Northern杂交（检测RNA）、原位杂交等。

分析题答案：该突变可能导致患者体内相应蛋白质结构和功能异常，从而引发遗传性疾病症状。分子诊断技术准确检测到患者基因的突变，明确疾病病因，为诊断提供关键依据，也为后续遗传咨询和家系筛查奠定基础。

论述题答案：在肿瘤诊断中可用于检测肿瘤相关基因的突变、甲基化等，辅助肿瘤的早期诊断和分型；治疗中可指导靶向药物的选择；预后评估中通过监测基因表达变化等判断预后。

案例分析题答案：肿瘤标志物基因表达异常升高提示可能存在肿瘤，对诊断有重要参考意义。分子诊断技术能精准检测该基因表达异常，相比传统方法更灵敏、特异，有助于早期发现肿瘤，为后续治疗方案制定提供有力支持。