创新设计第22讲人类遗传病.ppt

,考点一人类遗传病的类型、监测及预防,1,.,人类常见遗传病,（,1,）,概念,由于,而引起的人类疾病，主要可以分为,_,遗传病、,遗传病和,遗传病三大类。,遗传物质改变,单基因,多基因,染色体异常,（,2,）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）,巧记,“,人类遗传病类型,”,常隐白、聋、苯,常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）,色友肌性隐,伴,X,隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）,常显多并软,常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）,抗,D,伴性显,伴,X,显性遗传病（抗维生素,D,佝偻病）,哮冠高压尿,多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）,特纳愚猫叫,染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）,3,.,人类基因组计划,（,1,）内容,人类基因组计划的目的是测定人类基因组的,，,解读其中包含的,。,（,2,）结果,测序结果表明，人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约为,个。,（,3,）意义,认识到人类基因的,及其相互关系，有利于,人类疾病。,全部,DNA,序列,遗传信息,2.0,万,2.5,万,组成、结构、功能,诊治和预防,1.,不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？,提示,不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的,5,号染色体部分缺失引起猫叫综合征。,2.,下图,1,所示为雄果蝇的染色体组成，图,2,、,3,、,4,可表示其,“,染色体组,”,或,“,基因组,”,，请具体指明并思考。,（,1,）图,2,、,3,、,4,中表示染色体组的是,，表示基因组的是,。,（,2,）欲对果蝇进行,DNA,测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？,（,3,）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？,（,4,）玉米有,20,条染色体，小狗有,78,条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？,提示,（,1,）染色体组内不包含同源染色体，则图,2,、图,4,表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图,3,为果蝇基因组。,（,2,）欲对果蝇进行,DNA,测序，宜选择图,3,所示的基因组。,（,3,）不是。对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体,/2,性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,（,4,）玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组染色体组，即,10,条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为,38,X,或,38,Y,，其基因组包含的染色体为,38,X,Y,，即,40,条染色体。,1.,真题重组判断正误,（,1,）人类致病基因的表达受到环境的影响,（,2014,上海高考，,60A,）,（,）,（,2,）人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程,（,2012,江苏高考，,6C,）,（,）,（,3,）单基因突变可以导致遗传病,（全国卷,，,1A,）,（,）,（,4,）携带遗传病基因的个体会患遗传病,（江苏卷，,18,）,（,）,（,5,）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病,（广东卷，,46,）,（,）,以上内容主要源自教材必修,2 P90,92,。准确记忆遗传病常见类型特点及常见监测预防措施是解题关键。,2.,（教材,P96,“,思维拓展题,”,改编）,下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示思考：,（,1,）就酶,酶,而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？,（,2,）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？,（,3,）从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？,提示,（,1,）酶,或酶,。,（,2,）酶,。,（,3,）由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。,人类遗传病的类型及特点,1.,（,2016,全国课标卷,，,6,）,理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）,A.,常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,B.,常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,C.X,染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D.X,染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,解析,根据哈代,温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（,A,、,a,）时，设基因,A,的频率为,p,，基因,a,的频率为,q,，则基因频率,p,q,1,，,AA,、,Aa,、,aa,的基因型频率分别为,p,2,、,2pq,、,q,2,。基因频率和基因型频率关系满足（,p,q,）,2,p,2,2pq,q,2,。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方（即,q,2,），,A,错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为,AA,和,Aa,的基因型频率之和，即,p,2,2pq,，,B,错误；若致病基因位于,X,染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为,p,2,2pq,，,C,错误；因男性只有一条,X,染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，,D,正确。,答案,D,2.,（,2016,哈尔滨检测）,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，抗维生素,D,佝偻病为,X,染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。下列关于这几种遗传病特征的叙述，正确的是（）,A.,苯丙酮尿症在群体中的发病率较高,B.,并指男性患者的致病基因来自于他的母亲,C.,抗维生素,D,佝偻病的发病率女性多于男性,D.,可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率,解析,常染色体隐性遗传病在群体中的发病率低，,A,错误；常染色体显性遗传病，致病基因可能来自母亲，也可能来自父亲，,B,错误；,X,染色体显性遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，,C,正确；孟德尔遗传规律只适用于对核基因突变引起的遗传病的研究，猫叫综合征是染色体变异引起的，,D,错误。,答案,C,1,.,人类遗传病的类型与特点,遗传病类型,特点,男女患病比率,单基因遗传病,常染色体,显性,代代相传，含致病基因即患病,相等,隐性,隔代遗传，隐性纯合发病,相等,伴,X染色体,显性,代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病,女患者多于男患者,隐性,隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病,男患者多于女患者,伴,Y遗传,父传子，子传孙,患者只有男性,多基因遗传病,家族聚集现象；,易受环境影响；,群体发病率高,相等,染色体异常遗传病,往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产,相等,2.,界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病,人类遗传病的系谱分析、概率求解及检测预防,【典例】,下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若,1,与,2,婚配，产生正常女孩的概率是（）,慧眼识图获取信息,答案,C,【对点小练】,（,2017,江西师大附中检测）,如图所示为具有甲种遗传病（基因为,A,或,a,）和乙种遗传病（基因为,B,或,b,）的家庭系谱图，其中一种遗传病基因位于,X,染色体上。下列说法错误的是（）,A.,乙种遗传病的遗传方式为伴,X,染色体隐性遗传,B.,2,的基因型是,aaX,B,X,B,或,aaX,B,X,b,C.,如果,6,是女孩，且为乙病的患者，说明,1,在产生配子的过程中可能发生了基因突变,D.,若从第,代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为,2,、,3,和,4,解析,由左侧第一个家庭可推知甲病为常染色体显性遗传病，由于甲、乙两遗传病中有一种遗传病基因位于,X,染色体上，所以可推知乙病基因位于,X,染色体上，再根据,3,患乙病，而其父母正常，可知乙病的遗传方式为伴,X,染色体隐性遗传，,A,正确。若只考虑甲病，由于,2,不患甲病，所以其基因型为,aa,；若只考虑乙病，由于,3,有乙病，可推知其父母基因型为,X,B,X,b,和,X,B,Y,，所以,2,的基因型为,X,B,X,B,或,X,B,X,b,；综合考虑甲、乙病，可推知,2,的基因型是,aaX,B,X,B,或,aaX,B,X,b,，,B,正确。如果,6,是女孩，则其,X,染色体有一条来自父亲,1,，,1,不患乙病，关于乙病的基因型是,X,B,Y,，正常情况下，,1,的女儿不患乙病，但如果,6,是女孩，且为乙病患者，说明,1,在产生配子的过程中可能发生了基因突变，,C,正确。,2,的基因型为,X,B,X,B,或,X,B,X,b,，所以若从,2,个体中取样获得乙病致病基因，不一定能成功，,D,错误。,答案,D,考点二调查人群中的遗传病（,5,年,5,考）,1,.,相关原理,（,1,）人类遗传病是由,改变而引起的疾病。,（,2,）遗传病可以通过,调查和,调查的方式了解其发病情况。,遗传物质,社会,家系,2,.,实验步骤,调查结论,1.,请写出某种遗传病发病率的计算公式。,2.,能否在普通学校调查,21,三体综合征患者的概率？,提示,不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表,“,广大人群,”,，调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。,3.,调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？,提示,调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,4.,如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。,a,、,b,分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：,（,1,）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？,（,2,）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？,（,3,）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？,提示,（,1,）,a,类（异卵双胞胎）基因型一般不同，,b,类同卵双胞胎基因型应相同。,（,2,）前者。,（,3,）是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非,100%,，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。,1.,（,2016,江苏卷，,30,）,镰刀型细胞贫血症（,SCD,）是一种单基因遗传疾病，下图为,20,世纪中叶非洲地区,Hb,S,基因与疟疾的分布图，基因型为,Hb,S,Hb,S,的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：,（,1,）,SCD,患者血红蛋白的,2,条,肽链上第,6,位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而,2,条,肽链正常。,Hb,S,基因携带者（,Hb,A,Hb,S,）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有,条异常肽链，最少有,条异常肽链。,（,2,）由图可知，非洲中部,Hb,S,基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为,Hb,A,Hb,A,的个体相比，,Hb,A,Hb,S,个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的,基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为,的个体比例上升。,（,3,）在疟疾疫区，基因型为,Hb,A,Hb,S,个体比,Hb,A,Hb,A,和,Hb,S,Hb,S,个体死亡率都低，体现了遗传学上的,现象。,（,4,）为了调查,SCD,发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为,（填序号）。,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查,在疟疾疫区人群中随机抽样调查,对同卵和异卵双胞胎进行分析对比,（,5,）若一对夫妇中男性来自,Hb,A,基因频率为,1%,5%,的地区，其父母都是携带者；女性来自,Hb,S,基因频率为,10%,20%,的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为,。,答案,（,1,）,2,0,（,2,）,Hb,S,Hb,A,Hb,A,（,3,）杂种（合）优势,（,4,）,（,5,）,1/18,2.,（,2016,四川绵阳期末，,7,）,某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以,“,研究,病的遗传方式,”,为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）,A.,研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查,B.,研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查,C.,研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查,D.,研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,解析,研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。,答案,D,1.,“,发病率,”,调查与,“,遗传方式,”,调查的区别,项目,调查对象及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病,发病率,广大人群、随机抽样,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,患病人数占所调查的总人数的百分比,遗传方式,患者家系,正常情况与患病情况,分析基因的显隐性及所在的染色体类型,2.,科学设计记录表格,易错,防范清零,易错清零,易错点,1,遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病,点拨,（,1,）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。,（,2,）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,易错点,2,误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病,点拨,这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如,Aa,不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,易错点,3,不能准确界定遗传病概率,“,求解范围,”,点拨,（,1,）在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。（,2,）只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。（,3,）连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率（,1/2,）列入范围，然后再在该性别中求概率。,易错点,4,不能熟练运用某些规律方法，快速、准确判定遗传系谱,点拨,巧用,“,一看、两找、三观察,”,，快速确定遗传病的遗传方式,（,1,）一看：看题干中有无,“,色盲,”“,白化病,”“,某代某个体不携带致病基因,”,或,“,个体家族中不患该病,”,或,“,甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病,”,等提示，作出相应的判断。,（,2,）两找：,一找：图（,a,）（,d,）类似图谱，根据,“,无中生有是隐性,”“,有中生无是显性,”“,父母无病，女儿有病,”“,父母有病，女儿无病,”,等判断出显隐性。,二找：图（,1,）（,4,）类似图谱，根据,“,母病子必病，女病父必病,”“,母病子不病，女病父不病,”“,父病女必病，子病母必病,”“,父病女不病，子病母不病,”,等判断基因是位于常染色体上还是在,X,染色体上。,（,3,）三观察：,一观察系谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形,若有则最有可能为伴,Y,染色体遗传病，因为,“,父病子必病，传男不传女,”,。,二观察系谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为,“,母病子女全病,”,。,三观察系谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者女性多于男性，则一般为伴,X,染色体遗传病；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者男性多于女性，则一般为伴,X,染色体遗传病。,规范答题,如图为人类甲遗传病（基因用,A,、,a,表示）和乙遗传病（基因用,B,、,b,表示）的家族系谱图，其中,1,不携带甲病致病基因、,4,不携带乙病致病基因。请回答下列问题（概率用分数表示）。,（,1,）甲遗传病的遗传方式是,，判断依据是,。乙遗传病的遗传方式为,，判断依据是,。,（,2,）,4,的基因型为,，,2,的基因型为,。,（,3,）若,1,与,2,结婚，生出一个两病皆患男孩的概率为,。,（,4,）若,2,与一个正常男子结婚，生出一个性染色体组成为,XXY,的乙病患者，则该患者出现的原因最可能为,（填,“,父方,”,或,“,母方,”,）在,时期发生了异常。,（,5,）若,4,同时患线粒体肌病（由线粒体,DNA,异常所致），则,2,、,3,（均患病、均不患病、无法确定）,答卷采样,原处纠错,纠错依据,未能答出更,“,确凿,”,的理由，未顾及系谱图外,“,1,不携带甲病致病基因,”,这一重要信息,未兼顾系谱图及图外信息，仅据,3,、,4,6,，只能确认,“,隐性,”,不能确认基因位置,未能利用,“,3,患两病,”,这一信息推知,5,的基因型应为,aaX,B,X,b,，进而推知,2,的基因型（,aaX,B,X,B,、,aaX,B,X,b,各占,）,一方面不能正确判断,2,基因型，另一方面，错将,“,两病兼患男孩,”,等同于,“,男孩中两病兼患,”,思维混乱不能确认母方,X,B,X,b,产生,X,b,X,b,异常卵细胞不可能为,X,B,X,b,未分离而应为减,后期两条姐妹染色单体未分离,3,、,4,正常，且,4,不携带乙病致病基因，未能理解线粒体肌病符合母系遗传特点，而,2,、,3,的母亲正常,