遗传病与优生基本知识.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,遗传病与优生基本知识,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,2,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：,软骨发育不全,、,并指,、,多指,X染色体：,抗维生素D佝偻病,3,软骨发育不全,软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期,4,并指,5,多指,6,抗维生素D佝偻病,7,隐性遗传病,常染色体：,白化病,、,苯丙酮尿症,、,先天性聋哑,X染色体：,血友病,、,色盲,、,进行性肌营养不良,8,白化病,9,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,10,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,11,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000多元,。但如果不输血，孩子活不到,5岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,12,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,13,唇裂,14,无脑儿,15,外耳道多毛症,16,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,17,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：,外耳道多毛症,X隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：,抗维生素D佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂,、,无脑儿,、,原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症,、,21三体综合症,和,性腺发育不良,等。,18,考考你！,19,四、遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,经济负担,对策：,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:,提倡和实行,优生,20,五.优生的概念,-让每一个家庭生育出健康的孩子,21,五、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton),、优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。,22,五、优生的措施,1、禁止近亲结婚,（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询,（主要手段）,3、提倡“适龄生育”,(2429岁最佳),4、产前诊断,（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里,继承同一种致病基因,的机会大增，使所生子女,患隐性遗传病的机会大增,。,23,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内 的,旁系血亲,禁止结婚。,达尔文和,表姐,爱玛生育6子4女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,24,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,25,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,26,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,27,进行遗传咨询,内容和步骤,（1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；,（2）、分析遗传病传递方式，判断类型；,（3）、推算出后代的再发风险率；,（4）、提出对策、方法和建议。,28,产前诊断,方法：,（1）、羊水检查、B超检查；,（2）、孕妇血细胞检查；,（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,29,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）,A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇,C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列说法中正确的是（）,A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病,B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病,C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在,D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,30,3.下列病症属于遗传病的是（）,A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症,C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发,D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,4.多基因遗传病的特点是（）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低,A B C D,B,C,31,5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（）,A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,32,沛县人口和家庭公共服务中心,祝您生育一个完美的孩子！,33,谢谢！,