神经系统变性疾病-多系统萎缩课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,多系统萎缩,Multiple System Atrophy,神经内科 盛兆晴,纹状体黑质系统,帕金森综合征,MSA-P,橄榄脑桥小脑系统,小脑性共济失调,MSA-C,自主神经系统,自主神经功能不全,MSA-A,多系统萎缩,(MSA),是一组原因不明的神经系统多部位,进行性萎缩的变性疾病,病变,主要累及,概念,神经胶质细胞胞浆内嗜酸性包涵体：,突触蛋白。,突触核蛋白病：,MSA,、,PD,、,Lewy,痴呆、,Down,综合征、,Hallervoden,-Spats,病,CNS,广泛神经元萎缩,变性,脱失,&,反应性胶质增生，,病因不清,病变部位：纹状体,-,黑质,橄榄,-,脑桥,-,小脑系统,脊髓中间内外侧核、,Onuf,核,病因,&,发病机制,病理特征,临床表现,人群患病率约,20/10,万,男,:,女为,1.9:1,5060,岁高发,平均发病年龄,54.2,岁,首发症状：帕金森综合征、共济失调、自主神经功能不全,隐匿起病，缓慢进展，临床症状可有交替重叠,最终发展为三个系统全部受损,1.,帕金森综合征,(Parkinson syndrom,MSA-P,）,肌强直,运动迟缓,步态障碍，震颤轻或无,左旋多巴效差，易出现异动症,临床表现,随病情发展出现小脑体征及自主神经功能障碍,少数可有锥体束征,双眼上视困难,肌阵挛,呼吸,&,睡眠障碍,进行性步态障碍、四肢共济失调、构音障碍（小脑性语言）、眼球震颤,小脑性共济失调体征，下肢为重,后期出现自主神经损害,Parkinson,综合征,锥体束征,临床表现,2.,小脑性共济失调,(cerebellar ataxia),少见症状,精神障碍,下运动神经元损害,锥体系损害,腱反射亢进病理征、假性球麻痹,如肌萎缩,淡漠,抑郁等,临床表现,认知功能损害,其它锥体外系损害,腭阵挛、肌阵挛，肌张力障碍,肛门括约肌,EMG,呈神经源性改变,辅助检查,实验室检查,:,无特异性,CT,壳核,&,尾状核,氟,18F,多巴摄取,11C-,诺米芬新摄取,(Parkinson,病相对正常,),双侧壳核低密度灶,MRI,显示,PET,显示,壳核,苍白球,T2,低信号,早期病例可与,Parkinson,病区别,辅助检查,影像学检查,辅助检查,影像学检查：,桥脑：十字征,辅助检查,影像学检查：,病程中晚期,MRI:,小脑,脑干萎缩,第四脑室、脑池扩张,(2),小脑,萎缩,桥脑,萎缩,四脑室,扩张,矢状位,水平位,辅助检查,辅助检查,影像学检查,:,黑质纹状体变性,-,对称性中脑萎缩和基底节裂隙征,辅助检查,影像学检查,:,蜂鸟征,临床 定义标准 疾病特征,PDS,运动缓慢,+,肌强直,/,位置不稳,/,震颤 运动速度和幅度减低，肌强,直，原始位置反射丧失，震,颤（位置性、静止性或两,者），多巴胺能药物效果欠,佳,小脑性 躯干,+,肢体共济失调 宽基底步态，姿势步态异常，,共济失调 或自发性眼震或共济失调语言 肢体共济失调和共济失调语,言，凝视诱发的眼震,自主神经 体位性低血压 体位性低血压,尿失禁,功能障碍,/,持续性尿失禁,/,阳痿 膀胱充盈困难，阳痿,椎体束征 不作为诊断,MSA,的定义标准 腱反射增强，病理征（,+,）,诊 断,2004,年改良,Gilman,诊断标准,2004,年改良,Gilman,诊断标准,附加症状或体征：,严重的慢性便秘、大便失禁,慢性疲劳或无力感,排汗改变，肢体远端变色,女性生殖器感觉减退,REM,睡眠障碍,不对称的上运动神经元性无力,诊断分级 定义,可疑,1,项定义标准,+2,项疾病特征,可能,P,型,自主神经定义标准,+PDS,，,L-dopa,疗效不佳,可能,C,型,自主神经,+,小脑功能障碍定义标准,确诊 病理学证实,诊 断,2004,年改良,Gilman,诊断标准,病史,30,岁以前发病,相似疾病的家族史,可解释临床表现的系统疾病,与药物无关的幻觉,体查 痴呆,垂直扫视缓慢,/,垂直性核上性凝视麻痹,局限性皮质功能障碍,:,失语,/,异己手综,合征,/,顶叶综合征,实验室检查,代谢、分子遗传或影像学支持由其他病因所致,诊 断,排除标准,帕金森病,皮质,-,基底节变性,血管性帕金森综合征,路易体痴呆,进行性核上性麻痹,遗传性或非遗传性小脑性共济失调,纯自主神经功能不全,继发性自主神经功能不全,鉴别诊断,多进盐食,氟氢可的松,0.11mg/d,米多君,(midodrine)2.5mg,2,次,/d,p.o,(,外周交感神经,1-,受体激动剂,),穿齐腰弹力内裤,睡眠取头高位,尚无特效疗法,少数患者病初用大剂量美多芭可缓解症状,体位性低血压,治疗,病例讨论,男性，,48,岁，进行性四肢僵硬伴声嘶、饮水呛咳、头晕,3,年，尿便障碍,1,年。,患者,1,年前开始出现四肢僵硬，活动不灵活，动作迟缓，动作开始困难，走平路和上楼均困难，生活尚可自理，在当地医院就诊，考虑“帕金森病”，曾口服“美多巴”治疗效果欠佳。并逐渐出现声音嘶哑、吞咽缓慢、饮水呛咳；常头晕，无天旋地转感，多站立后出现，无伴耳鸣、听力下降，无恶心、呕吐。,1,年前开始出现小便困难，尿频，每日十余次，有时出现尿失禁，无尿痛；常便秘，无腹泻、腹痛。无行走不稳、易跌倒，无黑蒙、视物重影、视力下降，无头痛等不适，胃纳、睡眠可，体重无明显下降。,5,年前曾行腰椎间盘突出手术。否认毒物接触史。余既往史、个人史、家族史无特殊。,入院查体：血压：卧位：,150/90mmHg,坐位,80/50mmHg,。面具脸，面部表情缺乏。神清，高级神经活动未见异常,;,声嘶，饮水呛咳，吞咽困难，余颅神经检查无异常,;,四肢肌张力强直样增高，左侧肢体肌力,IV,级，右侧,V-,级，共济运动未见异常，无不自主运动，慌张步态，动作迟缓，起动困难；感觉系统未见异常；四肢腱反射亢进，双侧巴氏征阳性，左侧,Hoffman,征阳性，双侧掌颌反射阳性。右侧,Horner,征阳性，,辅助检查：,B,超显示小便潴留,150ml,。,X-ray,：颈椎及胸椎退变。,肌电图：未见异常。,胸部,CT,：右肺胸膜下小结节影。,头颅,MRI,：见下,定位诊断：,定性诊断：,初步诊断：,诊断依据：,鉴别诊断：,诊疗计划：,定位诊断：,锥体外系,自主神经系统,锥体束（皮质脊髓束、皮质核束）,定性诊断：,脑血管病,/,感染,/,外伤,/,肿瘤,/,脱髓鞘,/,代谢和营养障碍,/,中毒,/,遗传,/,变性,初步诊断：,诊断依据,鉴别诊断：,副肿瘤综合征,帕金森病,纯自主神经功能不全,诊疗计划：,检查：,治疗：,谢谢！,