第三章-染色体畸变与染色体病(答案).doc

第三章 染色体畸变与染色体病(答案)一、选择题(一)单项选择题1.最常见得染色体畸变综合征就是:A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征D.猫叫样综合征 E.Edward综合征*2.核型为45,X者可诊断为:A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征D.猫叫样综合征 E.Edward综合征*3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是:A.45,X B.47,XXY C.47,XYYD.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+144.雄激素不敏感综合征得发生就是由于:A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变*5.Down综合征为_染色体数目畸变。A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子:A.8 B.12 C.16 D.18 E.207.Edward综合征得核型为:A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+188.46,XX男性病例可能就是因为其带含有:A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.珠蛋白基因9.大部分Down综合征都属于:A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型*10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊:A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为:A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征D.超雌 E.Edward综合征12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于:A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体D.X染色体 E.Y染色体*13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_患者。A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体D.染色体部分丢失 E.嵌合体14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为:A.男性 B.真两性畸形 C.女性D.假两性畸形 E.性腺发育不全*15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_患者。A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体D.染色体缺失 E.染色体易位16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是:A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/417.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成:A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离D.染色体丢失 E.等臂染色体*19.四倍体得形成原因可能就是:A.双雌受精 B.双雄受精 C.核内复制 D.不等交换 E.染色体不分离*20.如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成:A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型*21.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成得易位称为:A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 E.不平衡易位22.如果染色体得数目在二倍体得基础上减少一条则形成:A.单体型 B.三倍体 C.单倍体 D.三体型 E.部分三体型*23.一个个体中含有不同染色体数目得三个细胞系,这种情况称为:A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型24.某一个体其体细胞中染色体得数目比二倍体多了3条,称为:A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E.三倍体*25.嵌合体形成得原因可能就是:A.卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对 B.卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离 C.生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离 E.卵裂过程中发生了染色体丢失*26.46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示:A.一女性细胞内发生了染色体得插入 B.一男性细胞内发生了染色体得易位C.一男性细胞带有等臂染色体 D.一女性细胞内带有易位型得畸变染色体E.一男性细胞含有缺失型得畸变染色体*27.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为:A.常染色体结构异常 B.常染色体数目异常得嵌合体 C.性染色体结构异常 D.性染色体数目异常得嵌合体 E.常染色体结构异常得嵌合体28.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为:A.超二倍体 B.亚二倍体 C.二倍体 D.亚三倍体 E.多异倍体*29.染色体非整倍性改变得机制可能就是:A.染色体断裂及断裂之后得异常重排 B.染色体易位C.染色体倒位 D.染色体不分离 E.染色体核内复制*30.染色体结构畸变得基础就是:A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后得异常重排 E.染色体丢失*31.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成:A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.重复32.人类精子发生得过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体得不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成:A.一个异常性细胞 B.两个异常性细胞 C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞 E.正常得性细胞33.染色体不分离:A.只就是指姐妹染色单体不分离 B.只就是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中 E.就是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成:A.缺失 B.易位 C.倒位 D.重复 E.插入35.一对表型正常得夫妇生育了一个45,X得女孩且患红绿色盲,这就是由于:A.受精卵分裂时发生了不分离 B、 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C、 母亲卵细胞在减数分裂时发生了不分离 D、 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离 E、 父亲精细胞在减数分裂时发生了不分离*36.一对表型正常得夫妇生了一个核型为47,XXY得男孩同时患红绿色盲,这就是由于: A.xb型卵子与Y型精子结合 B.xb型卵子与XbY型精子结合 C.XbXb型卵子与Y型精子结合 D、 XBXb型卵子与Y型精子结合 E、 Xb型卵子与0型精子结合*37.染色体得结构畸变类型不包括:A、 易位 B、转位 C.倒位 D、缺失 E、倒位重复*38.关于先天愚型患者得体征,下列哪项就是不正确得?A.特殊痴呆面容 B.生长发育迟缓 C、 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D.皮肤略厚,似黏液水肿 E.智力发育障碍*39.下列哪个核型不就是先天愚型患者得核型?A.45,XX,14,21,+t(14q31q) B、 47,XY,+21 C.46,XY47,XY,+21 D.46,14,+t(14q21q) E.46,XY,G.+t(GqGq)40.下列何种疾病不属于染色体病?A.Turner综合征 B.先天愚型 C.EhlersDanlos综合征D、 Klinefeher综合征 E、 猫叫综合征*41.下列哪个核型不就是Turner综合征得核型?A.46,X,del(Xp) B.46,X,del(Xq) C.45,XD.45,X46,XX47,XXX E.45,XX,一2142.一个常染色体平衡易位携带者得最常见得临床表现就是:A.皮肤异常 B.轻度智力低下 C.自发流产、不育或生育力降低D、 多发性畸形 E、 出生时低体重及身体发育差43.受精卵第二次分裂时,如果发生体细胞染色体不分离,可以导致:A.三倍体 B.三体型 C、 部分三体型 D、 嵌合体 E、 先天愚型*44.常染色体病在临床上最常见得表现就是:A.染色体结构改变 B.染色体数目改变 C、 身材矮小D.多发畸形、体格智力发育迟缓 E、 不育45.在非显带染色体标本上,通过光学显徽镜不能观察到得就是:A.臂内倒位 B.臂间倒位 C、 缺失 D.重复 E、 易位 *46.21三体(Down综合征)得最常见病因就是:A、 父龄高,精子发生时染色体发生了不分离 B、 母龄高,卵子发生时染色体发生了不分离 C、 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D、 母亲妊娠期有病毒感染 E、母亲年轻47.易位型先天愚型得患儿多发生于:A.父亲年龄高 B.母亲年龄高 C.父母亲年龄均高D、 父母亲均年轻 E.父亲年龄低,母亲年龄高48.下列哪一个症状不可能就是13q结构畸变综合征得症状?A.视网膜母细胞瘤 B.拇指发育不全 C、 多指(趾)畸形D、 小脑畸形,智力低下 E.哭声似猫叫*49.下列除哪种外均为Turner综合征得体征?A.身材矮小 B.蹼颈 C、 原发闭经 D、 X染色质阳性 E、 后发际低*50.Klinefchcr综合征患者得体征,下列哪项就是错误得?A.X染色质阴性 B.男性乳房女性化 C、 身材高大 D、 小睾丸 E、 无精子*51.多X女性,如48,XXXX,一般表现为智力发育不全,也有常见染色体畸变综合征得头部表现特征,其X小体有:A.1个 B.2个 C.3个 D、 4个 E.多个*52.如果一正常染色体上得基因(或带纹)得序列以字母顺序代表,现有染色体结构为:ABCDEFFEDGHI,此种结构改变属于:A.倒位 B.易位 C.重复 D.倒位重复 E、 缺失*53.形成45,X46.XX得可能机制就是:A、 减数分裂I染色体不分离 B.减数分裂染色体不分离 C.卵裂期染色体不分离 D.卵裂时染色体丢失 E.染色体内复制54.染色体无着丝粒片段易位到同源染色体得另一部分叫做:A.移位 B.相互易位 C.罗伯逊易位 D.臂内倒位 E.复合易位*55.45.XX.一14,一2l,+t(14q21q)核型就是:A.转位核型 B.非平衡易位 C.串联易位 D.染色体内易位 E.平衡易位56.关于人类染色体异态性(多态)得特征.下列哪种说法就是不正确得?A.两条同源染色体形态得微小变异如带纹着色强度得差异 B.按孟德尔方式遗传,在个体中就是恒定得,但在群体中就是变异得 C、 集中表现在某些染色体得特定部位D、 不具有明显得表型与病理改变 E.同源染色体间得RFLPs酶谱得不同57.有关人类染色体异常得发生率,在下列哪个群体中最高?A.自发流产 B.新生儿 C、 死产 D、 不育得夫妇 E.智力低下58.关于染色体异常得一般特征,下列哪个就是错误得?A 智力低下 B.多发性先天畸形 C、 生化代谢紊乱 D、 生长发育迟缓 E、 皮肤纹理异常*59.有关性染色体异常得一般特征,下列哪个说法就是错误得?A.生殖器畸形 B.原发闭经 C.生育障碍 D.毛发、皮肤异常 E.皮纹异常60.1421易位携带者得核型就是:A.46,XX,一14,+21 B.46,XX,一14,+t(14q2lq) C.45,XX,一14,一21,+t(14q21q) D.45,XX,一14 E.45,XX,一2l61.47,XX(XY),+21型先天愚型产生得主要原因有:A.精子形成中发生了染色体不分离 B.卵子形成中发生了染色体不分离C、 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离 D、 受精卵分裂中发生了不分离 E、 卵子发生中性染色体发生了不分离*62.下列哪一核型就是猫叫综合征得核型?A.46,XX,del(5)(p15) B.46,XY,deI(1)(q21) C.47,XY,+21 D.45,X E.47,XXY63.下列哪项不就是21三体综合征得皮纹特点?A.足部拇趾球部侧弓 B.手掌三叉点t移向掌心 C、 atd角增高多大于38 D、 第5指只有一条单一指褶纹 E、 约50有通贯手64.21三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A、 脐疝 B.隐辜 C、 小阴茎 D.先天性心脏病 E、 血友病65.关于2l三体综合征得实验室检查,下列哪项就是错误得?A.粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B.红细胞过氧化物歧化酶活性增高C、 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D、血清胆固醇增高E.染色体检查大部分为典型21三体综合征66.亚二倍体得染色体数目就是:A.23 B.44 C.46 D.47 E.9267.当在间期细胞核中见到一个X染色质时,说明这个细胞中含有得X染色体数目与异固缩得X染色体数目得关系就是:A.1:l B、 2:l C.(l+1):(l+1) D.1:2 E、 以上都不就是68.染色体异常在自然流产中得发生率为:A.110% B.1020 C.2030 D.3040% E.405069.嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A.染色体重组 B.染色体倒位 C.染色体不分离或染色体丢失D、 染色体不分离或染色体易位 E.染色体易位70.超二倍体得染色体数目就是: A.23 B.44 C.46 D.47 E.92*71.核型为48,XXXY得先天性睾丸发育不全得患者,其X染色质与Y染色质检查结果就是下列哪一种情况?A.X染色质阴性,Y染色质阴性 B.X染色质阳性,Y染色质阴性C.X染色质阳性,Y染色质阳性 D.X染色质阴性,Y染色质阳性E.以上都不就是72.21三体型先天愚型男婴得性染色质检查结果为:A.X染色质阴性,Y染色质阴性 B.X染色质阳性,Y染色质阴性C.X染色质阳性,Y染色质阳性 D.X染色质阴性,Y染色质阳性E.以上都不就是*73.典型Turner综合征患者得性染色质检查结果为:A.X染色质阴性,Y染色质阴性 B.X染色质阳性,Y染色质阴性C.X染色质阳性.Y染色质阳性 D.X染色质阴性,Y染色质阳性E.以上都不就是74.典型得男性猫叫综合征患者得性染色质检查结果为:A.X染色质阴性,Y染色质阴性 B.X染色质阳性,Y染色质阴性C.X染色质阳性,Y染色质阳性 D.X染色质阴性.Y染色质阳性E.以上都不就是75.在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中,常使用碱基类似物BrdU,它所替代得碱基就是:A.T B.C C.U D.A E.G76.染色体21、14易位携带者45,14,2l,+t(14q,2lq)与一正常人结婚.她们出生易位型先天愚型患者得风险为:A、 0 B.12 C.23 D.13 E.100 77.具有45,14,21,+t(14q,2lq)核型得个体表型正常,其染色体得畸变属于下列哪一种类型?A.等臂染色体 B.染色体倒位 C.染色体缺失 D.染色体易位 E.染色体重复*78.具有47,XX,+18核型得个体,其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A.多倍体 B.单倍体 C.三体型 D.单体型 E.嵌合体79.具有47,XX,十2l核型得个体,患得就是下列哪一种疾病?A 先天性睾丸发育不全 B.性染色体异常综合征 C、 嵌合型先天愚型D.易位型先天愚型 E、 三体型先天愚型*80.具有46,XX45,X核型得患者属于下列哪一种异常?A.常染色体数目异常得嵌合体 B.性染色体数目异常得嵌合体C、 常染色体结构异常得嵌合体 D.性染色体结构异常得嵌合体E.以上都不就是81.真两性畸形患者得核型可能就是:A.45,X B.47,XXY C.47,XXX D.46,XX47,XXYE.46,XY82.睾丸女性化患者得核型可能就是:A.45,X B.47,XXY C、 47,XXX D.46,XX47,XXY E.46,XY83.习惯性流产得患者,产前诊断可采用:A.形态学得改变 B.群体调查 C、 醇得活性分析 D.系谱分析 E.染色体核型检查84.病毒感染常引起得染色体损伤就是:A.断裂 B.缺乏 C、 环状染色体 D.粉碎化 E.裂隙85.电离辐射常引起得染色体损伤就是:A.断裂 B.缺乏 C、 环状染色体 D.粉碎化 E.裂隙86.化学诱变剂常引起得染色体损伤就是:A.断裂 B.缺乏 C、 环状染色体 D.SCE增高 E.裂隙87.X射线、射线常引起得染色体损伤就是:A.断裂 B.缺乏 C、 环状染色体 D.SCE增高 E.裂隙(二)多项选择题1.母亲得核型为45,14,21,+t(14q21q),父亲核型正常,其后代:A.全部正常 B.13平衡易位携带者 C、 全部死胎D.13易位型先天愚型 E.13完全正常*2.46.XY,del(1)(q2l)表示:A.第1号染色体长臂末端缺失 B.断裂点在短臂2区1带C.断裂点在长臂2区1带 D.繁式可表示为46,XY,del(1)(pterq21:)E.表示1号染色体长臂上发生中间缺失 *3.脆性X染色体综合征患者得主要体征:A.身材矮小,发育迟缓 B,智力发育迟缓 C.大耳,前额突出,大头围D.青春期后出现大睾丸 E.多数性腺发育不良4.XYY综合征患者得主要体征:A.身材高大 B.口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C.口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D.语言发育迟缓,计算能力差 E.精神缺陷,有反社会行为*5.下列哪些疾病不属于染色体病?A.成骨不全 B.猫叫综合征 C.苯丙酮尿症 D.唇裂 E.先天愚型6.非整倍体得染色体数目包括下列哪些?A.45 B.46 C.47 D.48 E.697.组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)得染色体,包括下列哪些组?A、 B组 B.C组 C.D组 D、 G组 E.F组8.生育先天愚型患者得孕妇一般具有下列哪些情况?A.流产史 B.高龄孕妇 C、DG易位携带者 D、1321易位携带者E.怀孕早期服用反应停:9.13三体综合征患者得特征包括:A.特殊得握拳姿势 B.摇椅样畸形足 C.多发性畸形 D、 出生时低体重 E、 8个以上指尖为弓形纹: 10.母亲得核型为45,XX,2l,21,+t(21q2lq),父亲正常,她们得后代可能为:A.子女全部为先天愚型患者 B.流产得胎儿全为21单体 C.13为平衡易位携带者 D.13为先天愚型患者 E.13正常 *11.染色体畸变发生得原因包括:A.物理因素 B.化学因素 C.生物因素 D.遗传因素 E.母亲年龄*12.染色体数目畸变得类型有:A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.三倍体 E.四倍体13.染色体发生整倍性数目改变得原因包括:A.核内复制 B.染色体重复 C.双雄受精 D.双雌受精 E.染色体重排*14.染色体发生非整倍性数目改变得原因包括:A.染色体丢失 B.姐妹染色单体不分离 C.染色体插入D.染色体缺失 E.同源染色体不分离15.当染色体得两个末端同时缺失时,不可能形成:A.等臂染色体 B.双着丝粒染色体 C.环状染色体 D.衍生染色体 E.倒位染色体*16.下列核型中哪项得书写就是错误得:A.46,XX,t(4;6)(q35;q21) B.46,XX,inv(2)(pterp21:q31qter)C.46,XX,del(5)(qterq21:) D.46,XY,t(4,6)(q35,q21) E.46,XY/47,XXY17.罗伯逊易位常发生在下列哪组得染色体之间:A.D/D B.D/G C.D/E D.G/F E.G/G18.等臂染色体得形成原因包括:A.染色体缺失 B.着丝粒纵裂 C.着丝粒横裂 D.染色体插入 E.染色体易位19.染色体重复发生得原因可为:A.同源染色体发生不等交换 B.染色单体之间发生不等交换C.染色体片段插入 D.核内复制 E.双雌受精20.染色体不分离可以发生在:A.姐妹染色单体之间 B.同源染色体之间 C.有丝分裂过程中D.减数分裂过程中 E.受精卵得卵裂过程21.三倍体得形成机理可能就是:A.双雌受精 B.双雄受精 C.染色体不分离 D.核内有丝分裂 E.核内复制*22.染色体数目异常形成得可能原因就是:A.染色体断裂 B.染色体倒位 C.染色体丢失 D.染色体不分离 E.染色体复制 23.21号染色体上与智力发育迟缓相关得基因有:A.DSCAM基因 B.KCNE2基因 C.DCR1基因 D.COL6A1/2基因E.ADNP基因24.Down综合征遗传学类型有:A.游离型 B.缺失型 C.嵌合型 D.易位型 E.倒位型25.以下属于常染色体断裂综合征得疾病就是:A.着色性干皮病 B.Patau综合征 C.Bloom综合征 D.Fanconi贫血E.地中海贫血26.以下属于微小缺失综合征得疾病就是:A.视网膜母细胞瘤 B.Bloom综合征 C.“快乐木偶”综合征D.着色性干皮病 E.哮喘27.产前通过检查_可筛查Down综合征胎儿。A.甲胎蛋白 B.雌三醇 C.过氧化氢酶D.酪氨酸酶 E.绒毛膜促性腺激素*28.染色体病得临床上特点就是:A.先天性多发畸形 B.性发育落后 C.特殊肤纹D.智力障碍 E.生长迟缓29.染色体病在遗传上一般得特点就是:A.散发性 B.双亲染色体正常 C.呈隐性遗传D.双亲之一可能为平衡得染色体结构重排携带者E.双亲之一为纯合子30.下列有必要做染色体检查得就是:A.习惯性流产者 B.感冒患者 C.智力低下者 D.不孕者 E.血友病患者31.某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则二人中可能有:A.染色体缺失 B.易位携带者 C.染色体倒位D.染色体部分缺失 E.脆性X染色体*32.属于性染色体疾病得就是:A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征D.超雌 E.Edward综合征二、填空题1.多倍体得发生机理包括 、 与 。2.染色体非整倍性改变可有 型与 型两种类型。*3.染色体非整倍性改变得机理主要包括 与 。4.SCE就是表示 。*5.在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型得细胞系,这个个体称为 。6.核内复制可形成 倍体。7.三倍体得发生机理可能就是由于 与 。8.染色体倒位包括 与 两类。9.倒位染色体得携带者在进行减数分裂联会时,其体内得倒位染色体通常会形成一个特殊得结构,即 。三、名词解释*1.chromosomal disorder染色体病2.balanced translocation平衡易位3.euploid整倍体4.insert 插入5.deletion缺失6.inversion倒位*7.translocation易位四、问答题*1.试述Down综合征一般特点。2.为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？3.导致染色体畸变得原因有哪些？4.简述多倍体产生得机理。第三章 参考答案一、选择题(一)单项选择题1.B 2.C 3.B 4.E 5.B 6.D 7.E 8.B 9.B 10.D11.D 12.C 13.D 14.B 15.C 16.C 17.B 18.B 19.C 20.D21.C 22、 A 23、 C 24、 B 25、 E 26、 B 27、 B 28、 A 29、 D 30、 D 31、 C 32、 D 33、 E 34、 A 35、 D 36、 C 37、 B 38、 D 39、 A 40、 C 41、 E 42、 C 43、 D 44、 D 45、 A 46、 B 47、 D 48、 E 49、 D 50、 A 51、 C 52、 D 53、 D 54、 A 55、 E 56、 E 57、 A 58、 C 59、 D 60、 C 61、 B 62、 A 63、 C 64、 E 65、 D 66、 B 67、B 68、 B 69、 C 70、 D 71、 C 72、 D 73、 A 74、 D 75、 A 76、 D 77、 D 78、 C 79、 E 80、 B 81、 D 82、 E 83、 E 84、 D 85、 C 86、 D 87、 A(二)多项选择题1、BDE 2、ACD 3、BCD 4、ABE 5、ACD 6、ACD 7、CD 8、ABCD 9、ABCD 10、AB 11、ABCDE 12、BCDE 13、ACD 14、ABE 15、ABDE 16、BCD 17、ABE 18、CE 19、ABC 20、ABCDE 21、AB 22、CD 23、ACE 24、ACD 25、ACD 26、AC 27、ABE 28、ABCDE 29、ABD 30、ACD 31、BCD 32、ACD一、 填空题1、 双雌受精 双雄受精 核内复制 2、 单体 多体 3、 染色体不分离 染色体丢失 4、 姐妹染色单体交换 5、 嵌合体 6、 四 7、 双雌受精 双雄受精 8、 臂间倒位 臂内倒位 9、 倒位环三、名词解释1. 由于染色体数目或结构异常(畸变)使基因组平衡被破坏所导致得疾病,称为染色体病。2. 平衡易位就是当两条染色体同时发生断裂,其染色体得断片交换后,接合到另一条染色体上。3. 整倍体即体细胞中含有以2n为标准,以n为基数,成倍地增加或减少得染色体。4. 插入即一条染色体得断片转移到另一条染色体得中间部位。5. 当染色体得臂发生断裂后断片未能重接而丢失称为缺失。6. 当一条染色体发生两次断裂,其中间片段倒转180度后又重新接上,称为倒位。7. 从某条染色体断下得节段连接到另一条非同源染色体上叫易位。四、问答题1.明确得综合征,症状上有所不同,但不影响诊断;大多为新发生得、散在得病例;同卵双生具有一致性;男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育;随母亲年龄增加该病得发病率也升高,尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高;病人得预期寿命短,易患先天性心脏病;表型特征得表现度不同;易患急性白血病。2.如果父母之一就是21/21平衡易位携带者时:1/2胎儿将因核型为21单体而流产;1/2核型为46,21,+ t (21q21q),活婴将100为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。3.物理因素:大量得电离辐射对人类有极大得潜在危险。当细胞受到电离辐射后,可引起细胞内染色体发生异常(畸变)。其畸变率随射线剂量得增高而增高;化学因素:如一些化学药品、农药、毒物与抗代谢药等,都可以引起染色体畸变;生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面:一就是由生物体所产生得生物类毒素所致,另一就是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定得致癌作用,同时也可引起细胞内染色体畸变;染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时,它有可能承继了父母得那条异常得染色体,成为一个染色体异常得患者;母亲年龄: 母亲年龄增大时,所生子女得体细胞中某一序号染色体有三条得情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时,生育先天愚型(21三体综合征)患儿得频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处得宫内环境有关。4.双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组,所以它们与卵细胞中原有得一个染色体组共同形成了三倍体得受精卵;双雌受精即含有一个染色体组得精子与含有两个染色体组得异常卵细胞受精,即可形成三倍体得受精卵;核内复制就是指在一次细胞分裂时,DNA复制了一次,而细胞不分裂,这样形成得子细胞都就是四倍体。