ROH及其在绵羊遗传育种中的应用研究进展.pdf
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1、中国畜牧兽医 ,():C h i n aA n i m a lH u s b a n d r y&V e t e r i n a r yM e d i c i n eR O H及其在绵羊遗传育种中的应用研究进展孙丽侠,卢曾奎,袁超,张丹,刘建斌,(中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所,农业农村部青藏高原畜禽遗传育种重点实验室,兰州 ;中国农业科学院羊育种工程技术研究中心,兰州 )摘要:连续性纯合片段(r u n so fh o m o z y g o s i t y,R OH)是基因组中的一段长纯合片段,不同长度的R OH和个体与共同祖先的亲缘背景相关联,亲缘关系越远R OH片段越短.在近交过程
2、中,随着世代数的增加,子代个体从共同祖先遗传得到的R OH会被不断地打断重排.在整个遗传信息传递过程中,可以根据R OH的长短来判断个体间亲缘关系的亲近程度.R OH受种群近交、种群瓶颈、基因组特征、人工选择等多种因素的制约,这些制约因素会在其基因组上留下各种印记.R OH中有丰富的遗传信息,促使R OH成为研究绵羊基因组信息的新手段.近年来,随着高通量测序技术的发展,研究人员利用基因组R OH来评估近交程度和遗传多样性、推断种群结构和种群历史、筛选和鉴定重要经济性状功能基因,进行个体选择并追踪选择信号.因此,笔者就R OH产生原理、影响因素、检测方法及其在绵羊遗传育种中的应用等方面进行综述,
3、以期能准确制定绵羊种质资源保护策略,为R OH在绵羊遗传育种中的应用提供理论依据.关键词:连续性纯合片段(R OH);绵羊;遗传育种中图分类号:S 文献标识码:AD o i:/j c n k i 开放科学(资源服务)标识码(O S I D):收稿日期:基金项目:国家重点研发计划课题(Y F D );西藏自治区科学技术厅重大科技专项(X Z Z D N);绒毛用羊产业技术体系育种技术与方法专项(C A R S );中国农业科学院创新工程(L Z I H P S )联系方式:孙丽侠,E m a i l:c a a s c n.通信作者刘建斌,E m a i l:l i u j i a n b i
4、n c a a s c nR e s e a r c hP r o g r e s so fR O Ha n dI t sA p p l i c a t i o n i nS h e e pG e n e t i cB r e e d i n gS UNL i x i a,L UZ e n g k u i,YUANC h a o,Z HANGD a n,L I UJ i a n b i n,(K e yL a b o r a t o r yo fA n i m a lG e n e t i c sa n dB r e e d i n go nT i b e t a nP l a t e a u
5、,M i n i s t r yo fA g r i c u l t u r e a n dR u r a lA f f a i r s,L a n z h o uI n s t i t u t eo fH u s b a n d r ya n dP h a r m a c e u t i c a lS c i e n c e s o fC h i n e s eA c a d e m yo fA g r i c u l t u r a lS c i e n c e s,L a n z h o u ,C h i n a;S h e e pB r e e d i n gE n g i n e e
6、 r i n gT e c h n o l o g yR e s e a r c hC e n t e ro fC h i n e s eA c a d e m yo fA g r i c u l t u r a lS c i e n c e s,L a n z h o u ,C h i n a)A b s t r a c t:R u n so fh o m o z y g o s i t y(R OH)i sa l o n gh o m o z y g o s i t ys e g m e n t i nt h eg e n o m e R OHo fd i f f e r e n tl e
7、 n g t h sa n di n d i v i d u a l sa r ea s s o c i a t e d w i t ht h eg e n e t i c b a c k g r o u n d o fac o mm o na n c e s t o r,a n dt h e f a r t h e ro fg e n e t i c r e l a t i o n s h i ph a s t h es h o r t e rR OHf r a g m e n t I nt h ep r o c e s so fi n b r e e d i n g,w i t ht h
8、e i n c r e a s eo f t h en u m b e ro fg e n e r a t i o n s,t h eR OHi n h e r i t e df r o mt h ec o mm o na n c e s t o ro f t h eo f f s p r i n g i n d i v i d u a l sw i l l b e c o n s t a n t l y i n t e r r u p t e da n d r e a r r a n g e d R OHi s s u b j e c tt o a v a r i e t y o f f a
9、 c t o r s s u c h a s p o p u l a t i o n i n b r e e d i n g,p o p u l a t i o n b o t t l e n e c k,g e n o m i cc h a r a c t e r i s t i c sa n da r t i f i c i a l s e l e c t i o n,e t c,w h i c hw i l l l e a v ev a r i o u s i m p r i n t so n i t sg e n o m e T h e r ei sa b u n d a n tg e
10、 n e t i ci n f o r m a t i o ni nR OHf r a g m e n t s,w h i c he q u i pan e wt o o lf o rs t u d y i n gs h e e pg e n o m ei n f o r m a t i o n I n r e c e n ty e a r s,w i t h t h e d e v e l o p m e n to fh i g h t h r o u g h p u ts e q u e n c i n gt e c h n o l o g y,r e s e a r c h e r su
11、 s eg e n o m eR OHt oa s s e s s i n b r e e d i n gd e g r e e sa n dp o p u l a t i o nd i v e r s i t y,i n f e rp o p u l a t i o ns t r u c t u r ea n dh i s t o r y,s c r e e na n di d e n t i f yi m p o r t a n te c o n o m i ct r a i tg e n e s,a n d期孙丽侠等:R OH及其在绵羊遗传育种中的应用研究进展c a r r yo u t
12、i n d i v i d u a ls e l e c t i o nt r a c ks e l e c t i o ns i g n a l s T h e r e f o r e,t h ea u t h o rs u mm a r i z e dt h eg e n e r a t i o np r i n c i p l e,i n f l u e n c i n gf a c t o r s,d e t e c t i o nm e t h o d sa n dt h ea p p l i c a t i o no fR OHi ns h e e pg e n e t i cb
13、r e e d i n g,s oa st oa c c u r a t e l yf o r m u l a t et h ep r o t e c t i o ns t r a t e g yo fs h e e p g e r m p l a s mr e s o u r c e sa n dp r o v i d e t h e o r e t i c a lb a s i s f o r t h ea p p l i c a t i o no fR OHi ns h e e pg e n e t i cb r e e d i n g K e yw o r d s:r u n so f
14、h o m o z y g o s i t y(R OH);s h e e p;g e n e t i cb r e e d i n g 年B r o m a n等利用人类多态性研究中心(C E P H)的个参考家族研究发现了人类染色体的连续性纯合片段(r u n so fh o m o z y g o s i t y,R OH),并推测其对人类健康有着重要影响.自此,研究人员逐渐关注R OH的研究,并在 年发现了其用于评估遗传近交的潜力.年R u t h等确定了FR OH值评估近交程度的可靠性.此后关于R OH在家畜育种中的研究逐渐开始,年首次在牛基因组育种中利用R OH对种群历史及个体亲缘
15、关系展开研究.随后猪、马、羊等各类家畜中关于R OH的研究也逐渐深入.另外,随着S N P芯片和测序技术的高速发展和应用,对R OH的研究也愈发精准,研究人员发现畜禽的R OH可以用于评估近交程度和种群多样性 、推断种群历史、进行个体选择并追踪人工选择信号,挖掘和鉴定重要经济性状功能基因,等,在家畜遗传育种研究中发挥重要作用.作者就R OH的产生原理、影响因素、检测及其在绵羊遗传育种中的应用以及当前绵羊基因组R OH研究过程中遇到的问题和未来R OH研究中的发展方向等进行综述,以期为绵羊育种实践中育种方案的调整和创建提供理论依据,为绵羊遗传育种产业发展提供新思路.R O H产生原理R OH是基
16、因组中出现的连续性纯合片段,一般指同源染色体上等位基因位点序列相同的连续片段,遗传来源于双亲.有着共同祖先的个体结合时会将从共同祖先获得的相同序列的等位基因片段(i d e n t i c a lb yd e c e n t,I B D)遗 传 给 后 代 从 而 形 成R OH(图).除此之外,R OH可以由一对同源的等位基因发生转换而产生.不同长度的R OH和个体与共同祖先的亲缘背景相关联,亲缘关系越远R OH片段越短.在近交过程中,随着世代数的增加,子代个体从共同祖先遗传获得的R OH会被不断的打断重排,在整个遗传信息传递过程中,可以根据R OH的长短来判断个体间亲缘关系的远近程度.空心
17、柱表示外来基因;实心柱表示从共同祖先获得的R OHH o l l o w c o l u m n r e p r e s e n t s f o r e i g n g e n e;S o l i d c o l u m nr e p r e s e n t s t h eR OHo b t a i n e df r o mac o mm o na n c e s t o r图R O H产生原理图F i g S c h e m a t i co fR O Hg e n e r a t i o nR O H产生的影响因素R OH产生受多种因素的影响,近亲繁殖、种群瓶颈、基因组特征、人工选择等都会
18、影响子代产生R OH.具有共同祖先个体的随机交配会使从祖先获得遗传的I B D片段重新组合,使子一代得到的I B D片段发生变化,并随世代传递形成R OH.近交亲代亲缘关系的远近直接影响R OH的产生和大小,较远世代的基因交流产生的基因组R OH片段相较于亲缘关系近的世代更短.由此,R OH在基因组的大小和位置与重组的发生以及重组率有直接关系.种群瓶颈的发生会改变R OH的发生概率,在世代交替过程中,因为某些原因导致种群基因库发生变化,种群内的个体急剧减少,种群特异性发生变化,基因频率也发生变化,甚至会出现某些等位基因完全消失或者某些等位基因固定的现象.表现出种群瓶颈效应的种群近交程度都会增高
19、,表现为短R OH片段高频出现,但是在较小种群中高度近交会使有害等位基因高表达从而增加育种风险.不同种群中个体的基因组特征各不相同,基因序列排序、碱基比例、密码子偏好性等均不同,其中密码子偏好性会影响基因组表达水平和蛋白质结构,从而影响个体表中国畜牧兽医 卷型,同时密码子偏好性也受选择压力的影响.基因组特定区域维持稳定能力的差异导致该位置纯合性片段长短的不同,G C偏好导致的基因组G C含量升高会间接影响基因组重组率和交叉互换发生率,从而使基因组特定区域维稳能力下降,进而在后续的随机交配过程中影响R OH长度.在高度选择压力下,产生纯合子等位基因,导致基因组纯合性增加,基因组多样性降低,由于选
20、择牵连效应与选择位点相关联中性位点的多样性也会随之降低,相关联中性位点的数量与基因组重组率成反比,连锁位点数量越多重组率越低,种群基因组R OH长短和分布也会发生变化,选择导致R OH岛屿形成,岛屿内有丰富的选择特征.养殖管理人员在对经济性状进行选育过程中使控制相关性状的基因逐渐固定下来,也会逐渐减少甚至消除有害等位基因.R O H检测 R O H检测方法R OH检测方法主要有两种:一是观察基因型计数法,采用连续性检测或窗口滑动检测的方法在软件中进行检测计数.该方法主要依赖于窗口扫描并通过改变R OH中单核苷酸多态性(S N P)最低密度、滑动窗口大小、窗口阈值、R OH中S N P最大间隙、
21、窗口允许丢失的最多基因数目等参数,在染色体上移动固定的范围扫描基因组序列并检测该序列中的R OH.常 见 的 检 测 软 件 或 程 序 包 主 要 有P L I NK、S V S、G E RML I N E、d e t e c t RUN S(R包)等 ;二是基于模型分析检测R OH法,主要采用隐马尔可夫模型(h i d d e nM a r k o vm o d e l,HMM)和似然法(l i k e l i h o o d b a s e da p p r o a c h)等来检测基因组中的纯合子和杂合子区域.基于模型分析检测的方法灵敏度更高,能更全面的获得基因频率和重组率等基因组参数
22、,但检测结果较常规检测值高,主要原因是其对R OH的长度等并没有严格的约束.在R OH检测过程中,往往最近世 代近交产生 的R OH容易检测出,而遥远世代近交产生的R OH较难检测.鉴于上述不足,年R i n g b a u e r等 进行了借助参考数据库的单倍型信息利用HMM来检测R OH的研究,基因组覆盖率提高 倍,为R OH片段c M的D NA序列提供了新的检测方法,使R OH的结果更高效,进而更精准地反映种群中基因交流情况.基于模型分析检测R OH常用的检测软件主要有B E AG L E、GA R L I C、R Z o o R OH、h a p R OH、H M 等 .影响R O H
23、检测准确性的因素当前鲜有研究去评估不同参数设置对R OH检出率的影响,但是不同的参数设置对结果会产生较大影响,并在一定程度上影响R OH检出率,甚至这种影响会延伸到基于R OH的二次分析中 .目前常用的核心检测方法是观察基因型计数法,使用较多的是P L I NK软件.H o w r i g a n等 研究证实最佳阈值内P L I NK软件在检测R OH时回归率估计值远胜于G E RML I N E、B E AG L E软件.但在参数的设置时并没有统一的量化标准,默认值并不能完全适用于所有密度的S N P数列矩阵,R OH长度的最小值应与S N P密度相协调,既使对于次等位基因频率(m i n
24、o ra l l e l ef r e q u e n c y,MA F)和连锁不平衡(l i n k a g ed i s e q u i l i b r i u m,L D)轻 微 修 剪 也 会 对R OH检测结果产生影响.有研究发现,在分析前对MA F和L D进行适度的修剪可以提高检测准确性,但R i n g b a u e r等 在进一步的研究后发现,虽然修剪MA F和L D可以提高R OH检测准确性,但这种方法并没有考虑扫描窗口、最大间隙等因素.扫描窗口的大小、最大间隙和阈值增大会导致最终计算的FR OH数值减小,且短的R OH片段会被漏检.在对中密度基因型的R OH分析之前,无论
25、在任何方法和模型下对MA F和L D修剪都会影响R OH检测结 果 准 确 性,应 跳 过 修 剪 步 骤.除 此 之 外,P L I NK默认的 k b/S N P通常并不适用,在实际检测过程中应在尽量减少最大间隙的同时做到基因组覆盖率最大化,提高R OH检测精准率.随着测序技术的进步以及软件和算法进一步完善,模型分析检测R OH将能更好地应用于实践.R O H在绵羊遗传育种中的应用 利用R O H评估近交在绵羊育种过程中,近交会导致有害基因纯合子的概率增大,降低适应性,严重的甚至会影响绵羊寿命,.利用绵羊近交信息,设计并调整育种策略是绵羊遗传育种研究过程中的重要环节.评估近亲繁育的一个关键
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