Frohlich综合征伴2型糖尿病1例.pdf
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1、病例报告文章编号(23)6-0666-03Frohlich 综合征伴 2 型糖尿病 1 例任惠珠,马泽军,王珊珊,单春艳(天津医科大学朱宪彝纪念医院肾病内科,天津市内分泌研究所,国家卫健委激素与发育重点实验室,天津市代谢性疾病重点实验室,天津300134)关键词2型糖尿病;Frohlich综合征;肥胖中图分类号R584文献标志码BFrohlich综合征又称肥胖性生殖无能综合征,是由下丘脑、垂体及其周围病变引起的神经内分泌功能紊乱,可导致促性腺激素分泌减少和继发性性腺发育不全与脑性肥胖1,系Frohlich于1901年首先报告。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎或脑外伤等病因引起,部分病
2、例原因不明。本综合征的病情发展较缓慢,多见于儿童或青少年,男性多于女性。本院诊断Frohlich综合征伴2型糖尿病1例,现报告如下。1病例介绍男性患者,26岁,未婚,主因“肥胖、性发育不全24年,口干、多饮、多尿1年”入院。患者于1996年足月顺产,出生后出现嗜睡,反应差,不能自行吮乳,予牛奶喂养长大。1岁时患病毒性脑炎。2岁时家属发现患者“隐睾”,4岁时于天津市儿童医院行“隐睾手术”治疗时发现右侧睾丸发育欠佳。2岁以后患者开始出现明显肥胖,易饥饿,进食量明显增加,但生长发育较同龄儿童延迟(身高明显矮于同龄儿童),生殖器不发育,智力发育也延迟(5岁学会说话和走路),曾读至小学5年级,数字计算能
3、力较差,生活尚可自理,未予特殊治疗。1年前患者无明显诱因出现口干、多饮、多尿,体重半年内减轻20 kg,无心悸、怕热、多汗,无烦躁、易怒、焦虑,于天津医科大学朱宪彝纪念医院门诊化验空腹血糖(FPG)14 mmol/L,诊断为“糖尿病”,予瑞格列奈联合甘精胰岛素降糖,FPG波动于67 mmol/L,未监测餐后血糖。入院前2个月,家属发现患者巩膜充血,于天津市眼科医院诊断为“左眼继发性青光眼,右眼底出血”,予卡替洛尔滴眼液及生三七散治疗后好转。近2个月患者血糖控制欠佳,FPG 810 mmol/L,餐后2 h血糖(P2PG)1019 mmol/L,为进一步诊治入院。患者自发病以来,无头晕、头痛、视
4、野缺损。患者系第2胎,足月顺产,其兄长生长发育正常,已婚,有生育能力。父母非近亲结婚。家族中无类似患者。体检:体温36.0,脉搏80次/min,呼吸17次/min,血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),腰围91 cm,身高154 cm,体重66 kg,体重指数(BMI)27.8 kg/m2,表情淡漠,反应迟钝,可与人简单交流,音调尖细。身躯呈不均匀性肥胖,以颈部、躯干、外阴部及肢体的近端部最为显著,四肢远端相对细小。皮肤细腻,无胡须及喉结。巩膜充血,双侧瞳孔等大正圆,对光反射存在,视野无缺损。嗅觉、听觉正常。双乳房较丰满如女性。心肺无异常,肝脾未触及。手指、足趾短小,
5、轻度膝外翻,肌肉张力正常。腋毛、阴毛稀少,阴囊小如幼童,未扪及睾丸,阴茎短小2 cm1 cm。神经反射检查无异常。辅助检查:染色体G带核型分析:46,XY。蝶鞍点片:垂体略小。头颅和垂体MRI平扫和增强扫描未见异常。脑电图:背景活动由低幅波及45 c/s的波组成,调幅欠佳,记录中散见稍多高幅23 c/s的波,慢活动呈短程同步趋势,中央一顶区见有尖波出现。骨龄与实际年龄大致相符。眼科检查:左眼继发性青光眼,右眼底出血。垂体激素:黄体生成素(LH)1.17 IU/L(正常值:1.534.6 IU/L),卵泡刺激素(FSH)0.59 IU/L(正常值:1.418.0 IU/L),催乳素(PRL)10
6、.12 ng/mL(正常值:2.117.7 ng/mL),促肾上腺皮质激素(ACTH)42.6 pg/mL(正常值:7.263.4 pg/mL),生长激素(GH)0.31 ng/mL(正常值:0.065.00 ng/mL)。性激素:睾酮(T)93 ng/mL(正常值:241827 ng/mL);孕酮(P)1.21 ng/mL(正常值:0.281.22 ng/mL);雌二醇(E2)20.5 pg/mL(正常值:052.0 pg/mL);促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验:FSH、LH延迟反应。人绒毛膜促性腺激素(HCG)1 IU/L(正常值:基金项目 天津市医学重点学科(专科)建设项目(T
7、J Y X Z D X K-0 3 2 A);中华国际医学交流基金会(Z-2 0 1 7-2 6-1 9 0 2-3);天津市卫生局基金(2 0 1 1 K Z 8 9)作者简介 任惠珠(1 9 7 8-),女,副主任医师,硕士,研究方向:糖尿病肾病;通信作者:单春艳,E-m a il:c h u n y a n s h a n h o tm a il.c o m。天津医科大学学报Journal of Tianjin Medical University第29卷6期23年11月 29熏 6Nov.23666010 IU/L)。甲状腺功能:促甲状腺激素(TSH)1.28 mIU/L(正常值:0.
8、565.91 mIU/L),T3:1.85 nmol/L(正常值:1.01 2.48 nmol/L),T4:102.04 nmol/L(正常值:69.97152.52 nmol/L);空腹血浆皮质醇:15.72 g/dL(正常值:4.2624.85 g/dL),24 h尿游离皮质醇:8.0 g/24 h(正常值:3.545.0 g/24 h);肝肾功能、血脂、电解质等均未见异常。HbA1c 10.2%,GAD抗体()。不同时间点葡萄糖、胰岛素及C肽水平见表1。2讨论本病例有以下特点:(1)青年男性,26岁。(2)足月顺产,1岁时患病毒性脑炎,2岁以后开始出现明显肥胖,智力低下,性发育不全。(3
9、)查体:身躯呈不均匀性肥胖,第二性征缺如,神经反射检查无异征。(4)辅助检查:促性腺激素及睾酮水平低下,GnRH兴奋试验显示FSH、LH有延迟反应。染色体核型分析:46,XY,脑电图异常。根据患者上述特点,支持Frohlich综合征的诊断。Frohlich综合征的突出表现为肥胖、性器官发育不良,约70%的患者在20岁以下发病。肥胖通常为中等程度,呈不均匀性肥胖,以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著,特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布,骨盆显得宽大,四肢相对较细,指、趾细尖,呈女性体型。该病的性功能低下属于下丘脑源性,因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌减少,
10、导致LH和FSH分泌减少,继发性腺功能减退,可使生殖器萎缩,性发育障碍。男性阴茎、阴囊及睾丸小,常有隐睾,至青春期无外生殖器发育,胡须、阴毛、腋毛稀疏或缺乏,身材较矮小,音调尖细,皮肤细腻。女性乳房巨大、乳腺萎缩,内、外生殖器均发育不良,呈幼稚型,无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。部分患者可出现食欲增加,嗜睡,智力障碍,偶可出现尿崩症。如为肿瘤引起者可有头痛、呕吐、视野缺损等原发病症状。Frohlich综合征的诊断主要根据颅部原发病变(下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎或脑外伤等病因引起)、肥胖、性发育障碍及尿促性腺激素及性激素含量减少。患者无皮肤紫纹、毛发增多、多血质面容,血、尿皮质醇水平
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