Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例.pdf
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1、型牙本质发育不全伴成骨不全1例曾碧云1 黄俊辉1 陈群2*1.湘雅口腔医(学)院口腔病理科,湘雅口腔医(学)院口腔健康研究湖南省重点实验室,湘雅口腔医(学)院3 D打印口腔医疗工程技术研究中心,中南大学 湖南 长沙 4 1 0 0 0 8;2.湘雅口腔医(学)院牙体牙髓科,中南大学 湖南 长沙 4 1 0 0 0 8 摘要 成骨不全(o s t e o g e n e s i s i m p e r f e c t a,O I)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为11 0 0 0 012 0 0 0 0。O I具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、
2、牙本质发育不全(d e n t i n o g e n e s i s i m p e r f e c t a,D G I)、听力损失等。本文报告了1例2 4岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了O I伴型牙本质发育不全的结论。关键词 牙本质发育不全;型牙本质发育不全;成骨不全;P 3 H 1基因 文献标识码 B 文章编号 1 6 7 17 6 5 1(2 0 2 3)1 00 9 3 20 3d o i 1 0.1 3 7 0 1/j.c n k i.k q y x y j.2 0 2 3.1 0.0 1 6D e n t i n o g
3、 e n e s i s I m p e r f e c t a T y p e w i t h O s t e o g e n e s i s I m p e r f e c t a:A C a s e R e p o r t.Z ENG B i y u n1,HU ANG J u n h u i1,CHEN Q u n2*.1.D e p a r t m e n t o f O r a l P a t h o l o g y,X i a n g y a S t o m a t o l o g i c a l H o s p i t a l&X i a n g y a S c h o o l
4、 o f S t o-m a t o l o g y&H u n a n K e y L a b o r a t o r y o f O r a l H e a l t h R e s e a r c h&H u n a n 3D P r i n t i n g E n g i n e e r i n g R e s e a r c h C e n t e r o f O r a l C a r e,C e n t r a l S o u t h U n i v e r s i t y,C h a n g s h a 4 1 0 0 0 8,C h i n a;2.D e p a r t m
5、e n t o f E n d o d o n t i c s,X i a n g y a S t o m a t o l o g i c a l H o s p i t a l&X i a n g y a S c h o o l o f S t o m a t o l o g y,C e n t r a l S o u t h U n i v e r s i t y,C h a n g s h a 4 1 0 0 0 8,C h i n a.A b s t r a c t O s t e o g e n e s i s i m p e r f e c t a(O I),o r b r i t
6、 t l e b o n e d i s e a s e,c h a r a c t e r i z e d b y b o n e f r a g i l i t y a n d s u s c e p t i b i l i t y t o f r a c t u r e,i s a g r o u p o f h e r i t a b l e d i s o r d e r s o f c o n n e c t i v e t i s s u e.T h e i n c i d e n c e a t b i r t h i s 11 0 0 0 0-12 0 0 0 0.O I h
7、 a s m u l t i p l e s e c o n d a r y f e a t u r e s,i n c l u d i n g b l u e s c l e r a e,d e n t i n o g e n e s i s i m p e r f e c t a(D G I),h e a r i n g l o s s,a n d s o o n.I n t h i s p a p e r,w e r e p o r t e d a c a s e o f 2 4-y e a r-o l d b o y,w i t h a c h i e f c o m p l a i
8、n t o f t o o t h f r a c t u r e a n d p a i n.O n t h e g r o u n d s o f h i s t o r y t a k e n,c l i n i c a l e x a m i n a t i o n,r a d i o l o g i c a l e x a m i n a t i o n,a n d g e n e t i c t e s t i n g,w e c a m e t o a c o n c l u-s i o n o f O I w i t h d e n t i n o g e n e s i s
9、i m p e r f e c t a t y p e.K e y w o r d s d e n t i n o g e n e s i s i m p e r f e c t a;d e n t i n o g e n e s i s i m p e r f e c t a t y p e;o s t e o g e n e s i s i m p e r f e c t a;P 3 H 1 g e n e 牙本质的发育障碍是由于牙本质结构或调节蛋白的遗传缺陷而发生的罕见异常。在 S h i e l d的分类中1,牙本质发育障碍可分为牙本质发育不全(D G I)、牙本质发育不良(d e n
10、 t i n d y s p l a s i a,D D)两大类,D G I又可分为3种类型(D G I-型、D G I-型、D G I-型)。其中,D G I 型是唯一的综合征形式,临床表现为类面型、全口牙呈半透明琥珀色、髓腔闭塞等。该文报道D G I-伴O I 1例,收集患者的临床资料、并用全外显子测序(w h o l e e x o m e s e q u e n c i n g,WE S)寻找可能的致病基因。1 临床资料 患儿,男,2 4岁,因右下后牙折断,伴咬合痛就诊于中作者简介 曾碧云(1 9 9 8),女,湖南娄底人,硕士在读,医师,研究方向:种植体骨结合。*通信作者 陈群,E-
11、m a i l:1 8 3 7 1 1 3 4 3q q.c o m南大学湘雅口腔医院牙体牙髓科。自诉骨质脆弱,有“成骨不全”病史,数十次骨折史,长期服用双膦酸盐。同时有反复牙齿折断史。否认家族直系3代有类似疾病遗传史。1.1 全身检查 身材矮小,严重脊柱侧弯,双侧下肢弯曲伴拇指内翻畸形和屈曲畸形,智力正常。伴蓝色巩膜,听力无障碍。1.2 专科检查 面部基本对称,面中1/3凹陷,面下1/3过突。恒牙列,双侧磨牙关系为完全近中关系。前牙反覆牙合、反覆盖。全口牙呈半透明琥珀色;1 5、3 6残根;2 6、3 7、4 8不同程度折裂,均未探及穿髓孔,叩痛(-),无松动;4 7牙合面近远中向纵裂,舌侧
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- 关 键 词:
- 牙本质 发育不全 伴成骨 不全
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