2022年度合肥市67403例新生儿苯丙酮尿症筛查分析.pdf
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1、深圳中西医结合杂志 2023 年 7 月第 33 卷第 13 期 15 文章编号 1007-0893(2023)13-0015-04 DOI:10.16458/ki.1007-0893.2023.13.0052022 年度遵义市 67 403 例新生儿苯丙酮尿症筛查分析冯江平喻欢(遵义市妇幼保健院,贵州 遵义 563000)摘要目的:分析 2022 年遵义市 67 403 例新生儿苯丙酮尿症筛查结果。方法:选取 2022 年 1 月至 2022 年 12 月在遵义市出生并接受苯丙酮尿症筛查的 67 403 例新生儿为研究对象,收集其足跟血干血斑样本,采用荧光分析法测定干血斑中新生儿的苯丙氨酸指
2、标水平,疑似阳性的新生儿进行进一步确诊。分析所有新生儿的苯丙酮尿症诊断情况。结果:2022 年遵义市 69 394 例新生儿中总共有 67 403 例接受了苯丙酮尿症筛查,筛查率为 97.13%,其中苯丙酮尿症的可疑阳性数为390例,可疑阳性召回率为100.00%。390例可疑阳性的新生儿中,确诊苯丙酮尿症的有7例,其中男性2例,女性5例,确诊率为 0.010 39%。7 例患儿中经典型苯丙酮尿症、中度苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症分别为 1 例(14.29%)、1 例(14.29%)、5 例(71.43%)。结论:2022 年贵州省遵义市新生儿苯丙酮尿症筛查率为 97.13%,苯丙酮尿症发
3、生率为 0.010 39%。关键词苯丙酮尿症;新生儿;遵义市;荧光分析测定法中图分类号 R 722.1 文献标识码 BScreening Analysis of 67 403 Newborns with Phenylketonuria in Zunyi City in 2022FENG Jiangping,YU Huan (Zunyi Maternal and Child Health Care Hospital,Guizhou Zunyi 563000)AbstractObjectiveTo analyze the screening results of phenylketonuria i
4、n 67 403 newborns in Zunyi City in 2022.MethodsFrom January 2022 to December 2022,67 403 neonates who were born in Zunyi City and received screening for phenylketonuria were selected as the research subjects.The dried blood spot samples of heel blood were collected,and the phenylalanine index level
5、of the newborns in the dried blood spots was determined by fluorescence analysis.The suspected positive neonates were further diagnosed.All neonates were analyzed for phenylketonuria diagnoses.ResultsA total of 67 403 of the 69,394 newborns in Zunyi City received phenylketonuria screening in 2022,an
6、d the screening rate was 97.13%.Among them,390 cases were suspected positive for phenylketonuria,and the recall rate of suspected positive was 100.00%.Among the 390 suspected positive neonates,7 cases were diagnosed with phenylketonuria,including 2 males and 5 females,and the confirmed rate was 0.01
7、0 39%.Among the 7 children,there were 1(14.29%),1(14.29%),and 5(71.43%)cases of classic phenylketonuria,moderate phenylketonuria,and mild hyperphenylalaninemia,respectively.ConclusionIn 2022,the screening rate of phenylketonuria in newborns in Zunyi City,收稿日期2023-05-25作者简介冯江平,男,主管技师,主要从事检验科工作。卒中出院患者
8、治疗依从性的影响J中国临床新医学,2018,11(5):500-5026 周平,谢伟杰,孙桂波,等缺血性脑卒中发病机制及药物干预研究进展J世界最新医学信息文摘(连续型电子期刊),2018,18(34):53-54,617 房翠,王秀丽,李玲钰,等缺血性脑卒中后抑郁的发病机制及新生物学指标 J 医学研究与教育,2023,40(2):18-248 何燕,刘安康,杨丹等脑卒中患者延续护理需求的 Meta分析J老年医学研究,2023,4(3):28-369 杨新华,高燕,亓田预见性护理干预在 ICU 脑卒中患者床旁盲插螺旋型鼻肠管中的应用J齐鲁护理杂志,2021,27(13):155-15710 肖雯
9、集束化护理联合物理疗法对 ICU 脑卒中患者心理状况及不良事件发生情况的影响J医疗装备,2020,33(9):176-178Shenzhen Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine July 2023 Vol.33.No.13 16 Guizhou Province was 97.13%,and the incidence rate of phenylketonuria was 0.010 39%.KeywordsPhenylketonuria;Newborns;Zunyi City;Fluorescence
10、 analysis method苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,患儿患病后体内的苯丙氨酸羟化酶的活性会降低,抑制了苯丙氨酸与酪氨酸之间的代谢作用,病情进一步发展后可致使患儿生长发育迟缓、智力降低1。患有苯丙酮尿症的患儿可表现出生长发育发生变化(例如生长发育迟缓、智力发育迟缓、语言发育迟缓)、神经系统病变表现(例如多动、嗜睡、癫痫、肌张力增高等)、体味异常、皮肤毛发异常等2。对于苯丙酮尿症患儿而言,其临床症状表现不一,如果没有及时得到治疗干预,可严重影响患儿的身体健康以及日常学习生活3。本研究分析了 2022 年遵义市 67 403 例新生儿苯丙酮尿症筛查结果,旨在为苯丙酮尿症的防治
11、提供数据参考,具体如下。1资料与方法1.1一般资料选取 2022 年 1 月至 2022 年 12 月在遵义市出生并接受苯丙酮尿症筛查的 67 403 例新生儿为研究对象。新生儿出生时间 3 28 d,平均出生时间(12.48 5.41)d,男新生儿 35 877 例,女新生儿 31 526 例。纳入研究的新生儿的哺乳次数 6 次,家属自愿参加新生儿疾病筛查。本研究经过遵义市妇幼保健院医学伦理委员会批准同意(伦理审批号 20211215)。1.2方法1.2.1标本采集收集所有新生儿的足跟血,采用一次性采血器针刺新生儿的足跟内侧末梢血或者外侧缘末梢血,针刺深度小于 3 mm,将血滴滴在滤纸片上,
12、形成直径大于 8 mm,有 4 个血斑的足跟血标本,让其自然渗透,并水平晾干,晾干的采血卡用密封袋封存同时存储在 2 8 C 的冰箱内,按要求邮寄到贵州省遵义市新生儿疾病筛查分中心,等待筛查。注意:采集样本的过程中不能重复滴血、反复挤压,有溶血或者血液遭到污染等的血液标本也不能用于筛查。1.2.2测定苯丙氨酸指标采用广州市丰华生物工程有限公司生产的全自动荧光免疫分析仪测定滤纸干血片中的苯丙氨酸的浓度,严格按照试剂说明书实施操作,在筛查过程中,若发现新生儿标本中的苯丙氨酸水平高于 105.0 molL-1,表示结果异常,可疑似阳性,若对原标本进行重复检测后苯丙氨酸浓度仍然高于 105.0 mol
13、L-1,需要再次召回并抽取新生儿的静脉血后进行检测苯丙氨酸以及酪氨酸,若其结果仍提示为阳性,则判断新生儿患有高苯丙氨酸血症。诊断为高苯丙氨酸血症的患儿需要进一步接受尿喋呤谱分析以及基因检测来鉴别诊断苯丙酮尿症以及四氢生物喋呤缺乏症。1.2.3苯丙酮尿症的诊断标准剔除四氢生物喋呤缺乏症患儿后,血清苯丙氨酸浓度 1200 molL-1为经典型苯丙酮尿症;血清苯丙氨酸浓度介于 360 1200 molL-1之间为中度苯丙酮尿症;在摄入足够的蛋白质后,血清苯丙氨酸浓度介于 120 360 molL-1为轻度高苯丙氨酸血症。1.3观察指标分析新生儿疾病筛查的基本信息、苯丙酮尿症的筛查结果,筛查率筛查人数
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