深圳地区6313例疑似地中海贫血基因检测分析_张民.pdf
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1、第 41 卷第 3 期2023 年 6 月广东医科大学学报JOURNAL OF GUANGDONG MEDICAL UNIVERSITYVol.41 No.3Jun.2023279深圳地区 6 313 例疑似地中海贫血基因检测分析张民1,2,文飞球2,麦惠容2,袁秀丽2,刘四喜2,陈小文1,2*(1.深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳518038;2 深圳市儿童医院血液肿瘤科,广东深圳 518038)摘要:目的了解深圳地区地中海贫血(简称“地贫”)患儿基因型的分布情况,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法选取来我院就诊的 6 313 例疑似地贫患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检
2、测缺失型 地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)技术检测 3 种 基因突变类型和 17 种 基因突变型类型。结果6 313 例患儿样本中检测出地贫基因携带者为 4 121 例(阳性率为 65.28%),其中 地贫患者及其携带者占 55.23%,18 种突变基因型,以-SEA/基因型最为常见(占 72.32%);地贫患者及其携带者为 44.77%,37 种突变基因型,主要为41-42/N、654/N、17/N、-28/N、71-72/N基因型,共占 87.98%;复合型地贫占 3.11%,主要基因型为-3.7/+41-42/N、-SEA/+41-42/N、-SEA/+654/N、-3.7/+654
3、/N。结论深圳患儿存在较高比例的缺失型 地贫基因-SEA/aa,以及一定数量的 复合重型地贫患儿,必须引起重视。关键词:地中海贫血;深圳地区;基因检测分析;儿童中图分类号:R556.61 文献标志码:A 文章编号:2096-3610(2023)03-0279-04Analysis on gene detection results of 6313 cases of suspected thalassemia in ShenzhenZHANG Min1,2,WEN Fei-qiu2,MAI Hui-rong2,YUAN Xiu-li2,LIU Si-xi2,CHEN Xiao-wen1,2*(1
4、.Institute of Pediatrics,Shenzhen Childrens Hospital,Shenzhen 518038,China;2.Department of Hemooncology,Shenzhen Childrens Hospital,Shenzhen 518038,China)Abstract:ObjectiveTo investigate the distribution of genotypes in the children with thalassemia in Shenzhen to provide reference for genetic diagn
5、osis and counseling of thalassemia.MethodsA total of 6 313 children with suspected thalassemia who sought medical treatment in our hospital were selected as research objects.Gap-PCR method was used to detect deletion alpha thalassemia gene.PCR-Reverse Dot Blot(RDB)method was used to detect 3 kinds o
6、f-globin mutant genotypes and 17-globin mutant genotypes.ResultsAmong the 6 313 children,4 121(positive rate of 65.28%)were detected as thalassemia gene carriers,among which-thalassemia patients and their carriers accounted for 55.23%,and there were 18 mutant genotypes,of which-SEA/genotype was the
7、most common(72.32%);-thalassemia patients and their carriers accounted for 44.77%,and there were 37 mutant genotypes,mainly 41-42/N,654/N,17/N,-28/N,and 71-72/N,accounting for 87.98%;-thalassemia patients and their carriers accounted for 3.11%,the main genotypes were-3.7/+41-42/N,-SEA/+41-42/N,-SEA/
8、+654/N and-3.7/+654/N.ConclusionThere is a high proportion of deletion-thalassemia gene-SEA/aa and a certain number of children with-thalassemia among children in Shenzhen,which must be paid attention.Key words:thalassemia;Shenzhen;genetic testing;children地中海贫血(简称“地贫”)在我国高发地区携带率存在明显地区差异性,根据 2012-201
9、3 年广东省地贫防控项目进行的基线调查显示,广东省育龄人群地贫携带率为 11.0%。深圳市是我国地贫高发区域,育龄人群基因阳性携带率 7.0%左右1-3,同时又是一个新兴移民城市,育龄人群的遗传背景复杂,对于确诊人群收稿日期:2022-08-31基金项目:深圳市科技计划资助项目(SGDX20201103095404018),广东省医学科学技术研究基金资助项目(A20200101)作者简介:张民(1985-),男,本科,主管技师,E-mail:通信作者:陈小文,硕士,副研究员,E-mail:的研究及报道较少,尤其是对基因型分类较为少见。重型地贫的治疗目前国内外尚无理想的治愈方法,往往需要进行规律
10、输血除铁治疗,并进行配型等待骨髓移植,费用高昂。因此针对地贫的防治更多地集中于优生优育的选择上,通过大规模人群的遗传筛查、基因分型检测、遗传咨询和产前诊断等手段加以预防,从而广东医科大学学报2802023年 第41卷降低重型地贫患儿的出生率4。为了解评估深圳地区现有人群的 和 地贫的分布情况,本文对 2016-2019年在深圳市儿童医院门诊及住院进行地贫基因检测的6 313 例疑似地贫患儿 和 地贫的基因突变类型及其分布特征进行回顾性分析。1资料和方法1.1一般资料收集 2016 年 1 月-2019 年 12 月深圳市儿童医院门诊及住院进行地贫基因检测的患儿 6 313 例,年龄 1个月16
11、 岁,平均(2.32.2)岁。受检儿童主要为实验室检测血液学指标异常5(平均红细胞体积MCV80 fL 和/或平均红细胞血红蛋白含量MCH27 pg 和/或血红蛋白电泳结果为HbA22.5%或HbA23.5%)或者家族中有地贫的患者、地贫基因携带者以及疑似地贫的人群等。1.2方法1.2.1DNA提取采用乙二胺四乙酸二钾盐(EDTA-K2)抗凝真空管抽取受检儿童静脉血 2 mL。采用基因组DNA 快速提取试剂盒(深圳益生堂生物企业有限公司提供)进行样品DNA 提取。1.2.2缺失型 地贫采用Gap-PCR 检测-SEA/、-3.7/和-4.2/3 种基因缺失。PCR 总反应体积为 25 L,包括
12、PCR 反应液 21 L,DNA 模板 4 L。PCR 扩增条件:96 5 min;98 45 s,65 90 s,72 3 min,10 个循环;98 30 s,65 45 s,72 3 min,25 个循环;72 10 min;4 保存。PCR 产物经 10 g/L 琼脂糖凝胶电泳,根据电泳条带大小判断基因型。1.2.3 和 非缺失型基因检测 采用PCR-RDB 检测 3 种基因突变类型(WS、QS、CS)和 17 种 基因突变类型 CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(CT)、CD17(AT)、-28(AG)、CD26(GA)、CD71-72(+A)、CD43(GT)、-29
13、(AG)、起始密码子 ATG AGG、CD14-15(+G)、CD27-28(+C)、-32(CA)、-30(TC)、IVS-1-1(GT)、IVS-1-5(GC)、CD31(-C)、CAP+40-+43(-AAAC)。PCR 总反应体积为 25 L,包括PCR 反应液 23 L,DNA 模板 2 L。PCR 扩增条件为 50 15 min,94 10 min,94 1 min,55 30 s,72 30 s,35个循环,72 5 min。扩增后将产物与试剂盒配制的含探针的膜条进行反向点杂交与显色,可肉眼观察与判断结果。此研究中使用的 地贫与 地贫检测试剂均由深圳益生堂生物企业有限公司提供,实
14、验操作严格按说明书进行。2结果6 313 例患者中共检测出地贫基因携带者为 4 121 例,阳性率为 65.28%,其中 地贫患者及其基因携带者占 55.23%(2 276/4 121),地贫患者及其基因携带者为 44.77%(1 845/4 121),复合型地贫占3.11%(128/4 121)。2.1 地贫基因检测结果 地贫患者共检出 18 种 地贫基因突变基因型,以-SEA/基因型最为常见,占 72.32%(1 646/2 276),见表 1。2.2 地贫基因检测结果 地贫患者及其基因携带者中检出 37 种 地贫突变基因型,基因型主要为41-42/N、654/N、17/N、-28/N、7
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