遗传咨询和优生医学遗传学专家讲座.pptx
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1、第第7章章 遗传咨询与优生遗传咨询与优生遗传咨询和优生医学遗传学第1页遗传咨询与优生遗传咨询与优生遗传咨询遗传咨询优生学优生学遗传咨询和优生医学遗传学第2页学习目标学习目标1.说出遗传咨询、优生学概念说出遗传咨询、优生学概念2.叙述正优生学、负优生学详细办法叙述正优生学、负优生学详细办法3.描述遗传咨询主要步骤描述遗传咨询主要步骤4.简述优生优育咨询主要内容简述优生优育咨询主要内容。遗传咨询和优生医学遗传学第3页第一节第一节 遗传咨询遗传咨询一、遗传咨询概念和意义一、遗传咨询概念和意义二、遗传咨询对象与内容二、遗传咨询对象与内容三、遗传咨询步骤三、遗传咨询步骤四、遗传咨询标准四、遗传咨询标准遗
2、传咨询和优生医学遗传学第4页一、遗传咨询概念与意义一、遗传咨询概念与意义1、遗传咨询概念、遗传咨询概念 遗传咨询遗传咨询(genetic service)又称遗传又称遗传商谈商谈,是咨询医生与咨询者共同商讨咨是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出各种遗传学问题,并在医生指询者提出各种遗传学问题,并在医生指导、帮助下合理处理问题全过程。导、帮助下合理处理问题全过程。遗传咨询和优生医学遗传学第5页2、遗传咨询意义、遗传咨询意义 经过遗传咨询能够防止或降低遗传经过遗传咨询能够防止或降低遗传病患者出生,降低遗传病发病率,提病患者出生,降低遗传病发病率,提升人群遗传素质和人口质量。升人群遗传素质和人口质量
3、。遗传咨询和优生医学遗传学第6页二、遗传咨询对象与内容二、遗传咨询对象与内容(一一)遗传咨询对象遗传咨询对象 35岁以上孕妇。岁以上孕妇。生过一胎先天性畸形者。生过一胎先天性畸形者。有不明原因流产史、死胎史及新儿有不明原因流产史、死胎史及新儿 死亡史夫妇。死亡史夫妇。遗传咨询和优生医学遗传学第7页先天性智力低下者及其血缘亲属。先天性智力低下者及其血缘亲属。有遗传病家族史夫妇。有遗传病家族史夫妇。有致畸原因接触史孕妇。有致畸原因接触史孕妇。遗传咨询和优生医学遗传学第8页有原发性闭经和原因不明继有原发性闭经和原因不明继 发性闭发性闭 经者。经者。有因母子血型不合引发胆红有因母子血型不合引发胆红 素
4、脑病致新生儿死亡生育史者。素脑病致新生儿死亡生育史者。近亲婚配者。近亲婚配者。遗传咨询和优生医学遗传学第9页(二二)遗传咨询内容遗传咨询内容1.婚前咨询婚前咨询2.产前咨询产前咨询3.普通咨询普通咨询遗传咨询和优生医学遗传学第10页三、遗传咨询步骤三、遗传咨询步骤(一一)准确诊疗准确诊疗 准确诊疗是进行有效遗传咨询关键准确诊疗是进行有效遗传咨询关键遗传咨询和优生医学遗传学第11页(二二)评定再发风险评定再发风险1.单基因遗传病再发风险预计单基因遗传病再发风险预计(1)常染色体显性遗传病)常染色体显性遗传病(2)常染色体隐性遗传病)常染色体隐性遗传病(3)X连锁显性遗传病连锁显性遗传病(4)X连
5、锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 遗传咨询和优生医学遗传学第12页2.多基因遗传病多基因遗传病3.染色体病染色体病(1)常染色体畸变常染色体畸变(2)性染色体畸变性染色体畸变遗传咨询和优生医学遗传学第13页(三三)提出对策和办法提出对策和办法 在准确诊疗、评在准确诊疗、评定出遗传病再发风险定出遗传病再发风险基础上基础上,咨询医生应咨询医生应向咨询者提供提议和向咨询者提供提议和今后应采取办法今后应采取办法 。遗传咨询和优生医学遗传学第14页四、遗传咨询标准四、遗传咨询标准(一一)尊重隐私权尊重隐私权 咨询医生应尊重咨询人隐私权咨询医生应尊重咨询人隐私权,对取得资料对取得资料严格保密严格保密。(二二)自
6、愿及知情同意自愿及知情同意 遗传咨询应该是自愿性,而非指令性。遗传咨询应该是自愿性,而非指令性。(三三)自主决定自主决定提供选择方案,让咨询者本人做出抉择提供选择方案,让咨询者本人做出抉择。遗传咨询和优生医学遗传学第15页生一个健康宝宝生一个健康宝宝是家庭最大幸福!是家庭最大幸福!遗传咨询和优生医学遗传学第16页第第2节节 优生学优生学一、一、优生学概念优生学概念二、影响优生原因二、影响优生原因三、优生学分类三、优生学分类四、优生优育咨询四、优生优育咨询遗传咨询和优生医学遗传学第17页一、一、优生学概念优生学概念 优生学优生学(eugenics)是应用是应用遗传学原理和方法研究遗传学原理和方法
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