医学遗传学-绪论.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本章内容,医学遗传学的研究内容,医学遗传学的发展简史,遗传病的概述,医学遗传学在现代医学中的地位,第一章 绪 论,第一节 医学遗传学的研究内容,医学遗传学（medical genetics）：是应用遗传学的理论与技术研究,人类遗传病,科学。目的在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，为临床遗传病的诊断、治疗和,预防,提供科学依据。,细胞遗传学,（,Cytogenetics,）,：研究人类染色体的结构、,数量异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。,分子遗传学,（,Molecular Genetics,）,：从基因的结构、突,变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。,群体遗传学,（,Population Genetics,）,：研究人群中的遗传结构及其变化的规律，为遗传病的群体监控和预防制定对策和措施。,医学遗传学的分支,药物遗传学（Pharmacogenetics）,：研究药物代谢的遗传,差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药,的个体化原则提供理论依据。,肿瘤遗传学（Cancer Genetics）,：研究肿瘤发生的遗传基础，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用，以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。,体细胞遗传学（Somatic Cell Genetics）,：以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。,行为遗传学（Behaivior Genetics）,：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。,表观遗传学（Epigenetics）,：研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA编辑等。,1866,年，,G.Mendel,“,豌豆实验”，,遗传因子学说，分离律和自由组合律,1909,年，,Johannsen,将遗传因子改称为基因,(Gene),1910,年，,Morgan,，,果蝇实验,，连锁与交换律,于,1926,年，证明基因在染色体上,1953,年，,Watson,等证明,DNA,双螺旋结构,1956,年，蒋有兴证明人的染色体为,23,对,46,条,1966,年，破译遗传密码,1970,年，发现,DNA,重组技术,G.Mendel(1822-1884),第二节 医学遗传学的发展简史,1990,年，国际人类基因组计划（,Human Genome Project,）启动,2003,年，,人类基因组计划提前完成,2002,年，国际人类基因组单体型图计划（,HapMap,Project,）,2003,，,EnCODE,-DNA,元件百科全书计划启动,2006,，国际人类癌症基因组计划,2008,，“国际千人基因组计划”,孟德尔和他的豌豆,孟德尔（1822-1884）：生于奥地利。,1865年：遗传因子及两大定律,1900年：定律得到认可。,摩尔根和他的果蝇,-连锁和交换定律,DNA 双螺旋结构模型,第三节 遗传病概述,一、遗传病的概念,遗传病（genetic disorder）是指细胞内,的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变所,导致的疾病。,二、遗传病的特点,1.遗传性：,父母与子女之间,一同个体上、下代子细胞,2.家族性：,环境因素,3.先天性：,先天性有狭义和广义之分,4.危害性：,伤及根本，传统医学方法治标不治本。,（一）单基因遗传病,单个基因（同源染色体的一条或二条上的）发生突变而导致的疾病。,三、遗传病分类,举例：白化病、多指、并指,（二）多基因遗传病,多个基因改变的效应累积而导致的疾病。,（三）染色体病,人类正常体细胞具有二倍体（46条染色体），如果在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错，导致整条染色体数目、染色体节段数目、染色体结构等异常，就会形成染色体病。,举例：Downs综合征与5p-综合征,（四）体细胞遗传病,体细胞遗传物质突变为直接原因,举例：肿瘤,原癌基因是一些与调节和控制细胞生长、分裂和细胞周期相关的基因。,原癌基因的结构变化或者失控就会演变成癌基因。,癌基因起源于原癌基因,（五）线粒体遗传病,线粒体基因突变导致的遗传病，呈现胞,质遗传.,举例：,Lebers 遗传性视神经病与PD,遗传学的发展举世瞩目，打开了人类了解生命并控制生命的窗口。诺贝尔奖极其关注这一领域的探索，100年中对遗传学共颁奖18次，其中1958年以后共颁奖15次，占了诺贝尔医学奖的一半。,第四节 医学遗传学在现代医学中的地位,优生优育,新生儿与遗传相关的疾病：聋哑及智力低下等。,产前诊断,羊水和胎盘绒毛膜检测,提高人口素质和生活质量,中老年性疾病：高血压、关节炎、恶性肿瘤,人类基因组学,-,认识基因,功能基因组学,-,阐明基因的功能,蛋白质组学,-,基因编码产物的结构与功能,基因诊断,-,预防疾病的传递,基因药物,-,发现新的治疗药物,基因治疗,-,治疗遗传性疾病,三、“未来的医学是分子遗传学”,形形色色的转基因动物；,荧光鼠，荧光观赏鱼，荧光猪,动物模型,总结,