小儿血友病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,血友病是什么病？,血友病（hemophilia）：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,1837-1901 British Medical 1868 年英国医学杂志报道了英国皇室血友病家族史，因维多利亚女王系血友病携带者，结果遗传给儿、女 男孩患血友病，女孩为血友病携带者，又遗传给第三 代人 德国、俄国和西班牙的王子因与维多利亚女王血友病 携带者的女儿结婚，使其这些国家的皇家 10 名男性 患血友病，7名女性为携带者，困扰了 3个国家皇室 近 100 年的生活，因此人们将血友病称为“皇室病”,单基因性染色体X连锁隐性遗传,常染色体显性和隐性遗传,X连锁显性和隐性遗传,性染色体,Y连锁遗传,是不是所有的血友病都是X连锁隐性遗传？,血友病的分型,血友病,血友病甲,血友病乙,血友病丙,缺乏,因子,即抗血友,病球蛋白AHG,缺乏,因子,即血浆,凝血活酶成分PTC,缺乏,因子,即血浆,凝血活酶前质PTA,血友病甲和乙为X连锁隐性遗传,血友病丙为常染色体显性,或不完全隐性遗传,共同特点是,终身在轻微损伤后发生长时间的出血,临床表现,典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。,血友病的出血特点,（1）常在受伤后,（2）与生俱来，伴随终身,（3）常表现为软组织或深部肌肉内血,（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚多，最终可致关节畸形并伴骨质疏松关节骨化及相应肌肉萎缩,（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子,缺乏程度有关,治疗要点,目前尚无根治疗法。关键是预防出血，止血和替代疗法,1.止血：,尽快输注凝血因子,2.止血药物的应用：,DDAVP,静脉缓慢滴注,达拉唑和复方炔诺酮,3.,局部止血：压迫止血和加压包扎,常见护理诊断/问题,潜在并发症：出血,组织完整性受损：与凝血因子缺乏致出血有关,疼痛：与关节腔出血及皮下肌肉血肿有关,躯体活动障碍：与关节腔出血、肿痛、活动受限及关节畸形、功能丧失有关,自尊紊乱：与疾病终身性,有关,护理措施,1 防治出血,预防出血,遵医嘱尽快输注凝血因子,局部止血,2.,病情观察,3.,减轻疼痛,4.,预防残疾,5.,心理护理,心理护理方法,鼓励年长儿参加自身护理，如日常生活自理，有利于增加自信心和自我控制感。,鼓励年长儿表达自己的想法，减轻焦虑和挫败感，提供适龄的游戏活动，安排同学和同伴的探望，可以减轻其孤独感,健康教育,指导家长采取必要的防护措施，减少或避免损伤出血：让患儿从小养成安静的生活习惯，为患儿提供安全的家庭环境；告知患儿的老师和学校卫生员其病情及应该限制的活动,教会家长和年长儿必要的应急处理措施如局部止血方法，以便出血时能快速的处理,鼓励患儿规律和适当的进行体格锻炼和运动，以增强关节肌肉的力量和强度，延缓出血或使出血局限化,健康教育,俗话讲得好，防患于未然，对家长进行遗传咨询，使其了解其遗传规律和筛查基因携带者的重要性，基因携带者孕妇应行产前基因分析进行筛查,既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。,因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子,中国血友病之家,www.xueyou.org/index.htm,感谢聆听,