儿童听力筛查未通过的原因及耳聋基因检测分析.pdf
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1、Chin J Otorhinolaryngol Integ Med 2023.Vol.31.No.51 扬州大学临床医学院,苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科(江苏扬州,225001)通信作者:关兵,主任医师.Email:耳聋是耳鼻喉科门诊就诊较多的一类疾病,也是临床上最常见的遗传病之一。在我国的听力残疾者中,0耀6 岁听障儿童有 80 万,每年新生听障儿童在 3 万人(比例为 3%)以上,多以中重度及极重度聋为主,若加上迟发性耳聋和药物性耳聋患者,每年新增加的聋儿可达 6 万多人。通过常见耳聋基因筛查可以诊断其中 40豫的病例,GJB2、SLC26A4、线粒体基因及 GJB3 基因突变是造成中国人
2、聋病的主要遗传致病因素1。我国虽已经普遍实行新生儿听力筛查制度,但仍有部分患儿不能及时发现而错过窑 临床研究 窑doi:10.16542/ki.issn.1007-4856.2023.05.002儿童听力筛查未通过的原因及耳聋基因检测分析王莹1关兵1徐丽1于爱民1常玲美1揖摘要铱 目的 探讨儿童听力筛查未通过原因及耳聋基因筛查的意义。方法 扬州市就诊我院门诊的 14 岁及以下入学儿童听力筛查未通过 245 人,所有儿童均行声导抗及耳声发射检查,5 周岁及以上儿童进行纯音测听检查,5 周岁以下儿童进行行为测听检查,不能配合者行 ABR 检查。基因筛查采用 4 个基因(GJB2、SLC26A4、1
3、2SrRNA 和 GJB3)20 个位点的高通量测序。结果复测通过 64 人(26.12%),耵聍栓塞及外耳道疾病 31 人(12.65%),分泌性中耳炎 132 人(53.88%),急慢性中耳炎 12 人(4.90%),先天性中耳胆脂瘤 2 人(0.82%),小儿听神经病 1 人(0.41%),感音神经性聋 1 人(0.41%),大前庭水管综合征 2 人(0.82%)。GJB2 基因杂合突变 9 人(3.67%),未筛查出纯合突变或复合杂合突变;SLC26A4 基因杂合突变 1 人(0.41%),纯合突变 1 人(0.41%);线粒体 12SrRNA 基因突变携带 1 人(0.41%),未发
4、现 GJB3 基因突变携带者。结论 听力和耳聋易感基因联合筛查对发现耳聋和迟发性耳聋具有协同作用,解除病因和给予正确指导可降低耳聋的发生率。揖关键词铱 听力筛查;耳聋基因;耳聋Etiology of hearing screening failure in children and analysis of deafness genedetectionWANGYing,GUAN Bing,XU Li,YU aimin,CHANG linmeiDept of Otorhinolaryngology,Northern Jiangsu People爷s Hospital Affiliated to Y
5、angzhou University,Yangzhou,Jiangsu,225001,China【Abstract】Objective To explore the causes of hearing screening failures and the significance of deafness gene screening inchildren.Methods Acoustic immittance tests and transiently distortion product otoacoustic emission(DPOAE)tests were conducted in24
6、5 school children under the age of 14 in Yangzhou who were referred after failing hearing screening bilaterally or unilaterallyChildren aged 5 years or older also underwent pure tone hearing threshold testing while those under 5 years underwent behavioralaudiometry testing.Those who could not cooper
7、ate receivedauditory brainstem responses(ABR)testing.Gene screening usedhigh-throughput sequencing of 20 loci of 4 genes(GJB2,SLC26A4,12SrRNA and GJB3).Results Sixty-four children(26.12%)passedthe second screening,Potential causes for failing screening included cerumen embolism and external auditory
8、 canal diseases(n=31,12.65%),secretory otitis media(n=132,53.88%),acute or chronic otitis media(n=12,4.90%),congenital cholesteatoma(n=2,0.82%),auditory neuropathy in children(n=1,0.41%),sensorineural deafness(n=1,0.41%),enlarged-vestibular-aqueduct-syndrome(n=2,0.82%).There were 9(3.67%)GJB2 carrie
9、rs,and no homozygous mutation or heterozygous mutation was found;There were 2(0.82%)SLC26A4 carriers,among whom1 showed homozygous mutation without heterozygous mutation.There was one mitochondrial 12S rRNAmutation(0.41%)and no GJB3 mutation was found.Conclusion The combined screening of hearing and
10、 deafness susceptibility geneshas a synergistic effect on the discovery of deafness and late-onset deafness.Relieving the etiology and giving correct guidance canreduce the incidence of deafness.【Key words】hearing Screening;deafness Genes;deafness325中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2023 年第 31 卷第 5 期检测出 9 人为 GJB2 基因杂合
11、突变,听力检查均正常,未测出纯合或复合杂合突变;测出 SLC26A4(IVS7-2AG 位点)杂合突变 1 人,为 14 岁女孩,IVS7-2AG 位点纯合突变 1 人,为 4 岁女孩,均为最佳治疗时机。2019 年 6 月耀2021 年 11 月本院对本市部分学校的 14 岁及以下入学儿童共 6235 人进行了 DPOAE 和耳语试验的听力筛查,其中未通过 245 人,245 人听筛未通过者均进行声导抗及耳声发射检查,同时 5 周岁及以上儿童进行纯音测听检查,5 周岁以下儿童进行行为测听检查,不能配合者行 ABR 检查。基因筛查采用 4 个基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA 和
12、GJB3)20 个位点的高通量测序,以期明确病因,为其康复治疗及遗传咨询提供指导。资料与方法1 一般资料接受研究的对象为 2019 年 6 月耀2021 年 11 月江苏省扬州市开学行 DPOAE 和耳语试验听力筛查未通过学生 245 人,男 142 人,女 103 人,年龄 4耀14岁,平均 6依1.5 岁,所有儿童均收集详细临床资料并常规体检,排除外伤及可能影响听力的其他系统疾病,如脑膜炎、先天性畸形等。2 方法2.1 听力学检查所有儿童均行声导抗及耳声发射检查,5 周岁及以上儿童进行纯音测听检查,5 周岁以下儿童进行行为测听检查,不能配合者行 ABR 检查。2.2 基因检查所有儿童指尖采
13、集 3ml 末梢静脉血,涂于耳聋基因检测卡片上,送往天津华大基因科技有限公司科学研究所对其最常见的 4 个耳聋基因的 20 个位点进行检测,包括:GJB2 基因(176_191del16、35delG、299_300delAT、235delC),SLC26A4(PDS)基因(IVS7-2AG、589GA、1174AT、281CT、1226GA、IVS15+5G A、1229C T、1975G C、2162C T、2027T A、2168AG),mtDNA 12SrRNA(1494CT、1095TC、1555AG),GJB3 基因(547GA、538CT)。3 诊断标准3.1 分泌性中耳炎耳镜下
14、见鼓膜内陷黄染或有液平面,声导抗示B 型或 C 型曲线,双耳镫骨肌反射消失;ABR 波 I潜伏期明显延长,鼓膜穿刺抽出液体可确诊2。3.2 听神经病临床主要表现为患者能听到其音却不能理解其意,言语识别率与纯音测听不成比例下降,声导抗图呈 A 型,镫骨肌反射不能引出或阈值升高3,耳声发射和耳蜗微音电位可引出;ABR 明显异常或引不出。3.3 大前庭水管综合征(LVAS)高分辨率 CT 水平位示上半规管总脚到前庭水管外口 1/2 处的直径1.5mm,被认为前庭水管扩大4。结果1 耳鼻喉科诊断结果,见表 1。表 1 245 人耳鼻喉科诊断结果1 例听神经病经治疗听力恢复欠佳,大前庭水管综合征 2 人
15、佩戴助听器,并建议行人工耳蜗植入手术,保守治疗后听力未能恢复。余经治疗后听力基本恢复正常,见表 2。2 基因检查结果疾病人数占比耵聍栓塞2610.61%耳内异物10.41%外耳道胆脂瘤10.41%外耳道炎31.22%分泌性中耳炎13253.88%急性中耳炎93.67%慢性化脓性中耳炎31.22%先天性中耳胆脂瘤20.82%小儿听神经病10.41%感音神经性聋10.41%大前庭水管综合征20.82%未查出耳部疾病6426.12%总人数245100.00%表 2 基因检测结果(总人数=245 人,检出阳性结果人数 12 人,GJB2 基因未检出)基因名称基因型GJB2c.235delC/Wt检出人
16、数(人)1c.176del16/Wt3检出率0.41%1.22%疾病诊断正常正常c.299delAT/Wt52.04%正常SLC26A4c.IVS7-2AG/c.IVS7-2AG10.41%LVASc.IVS7-2AG/wt10.41%LVASmtDNA12SrRNAc.1555AG10.41%正常合计124.90%正常326Chin J Otorhinolaryngol Integ Med 2023.Vol.31.No.5中重度感音神经性聋,双耳平均听力为 50耀70dB,颞骨 CT 平扫示前庭水管扩大明显,余耳部结构未见异常,声导抗为 A 型曲线。线粒体 12SrRNAc.1555AG 突
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