必修2第5章第3节课件.ppt

栏目导引,回归教材,夯实双基,高频考点,深度剖析,命题视角,把脉高考,实验探究,专项突破,知能演练,强化闯关,第,5,章 基因突变及其他变异,第,3,节人类遗传病,回归教材夯实双基,一、人类常见遗传病的类型,1,单基因遗传病,(1),概念：受,_,等位基因控制的遗传病。,一对,(2),分类,显性基因引起的：如多指、并指、,_,等。,隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。,抗维生素,D,佝偻病,2,多基因遗传病,(1),概念：受,_,控制的人类遗传病。,(2),特点：在群体中发病率比较,_,，有家族聚集倾向。,(3),病例：,_,、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,两对以上的等位基因,高,原发性高血压,3,染色体异常遗传病,(1),概念：由,_,引起的遗传病。,(2),病例：,_,、猫叫综合征。,染色体异常,21,三体综合征,思考感悟,21,三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？,2,产前诊断,方法：,(1)_,检查、,B,超检查。,(2),孕妇,_,检查。,(3)_,诊断。,三、人类基因组计划与人体健康,1,人类基因组计划的目的：测定人类基因组的,_,，解读其中包含的,_,。,羊水,血细胞,基因,全部,DNA,序列,遗传信息,2,参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担,1%,的测序任务。,3,有关人类基因组计划的几个时间：,(1),正式启动时间：,1990,年；,(2),人类基因组工作草图公开发表时间：,2001,年,2,月；,(3),人类基因组的测序任务完成时间：,2003,年。,4,已获数据：人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约为,_,万个。,2.0,2.5,考点一常见人类遗传病归类,高频考点深度剖析,分类,常见病例,遗传特点,单基因遗传病,常染色体,显性,并指,(1),无性别差异,(2),含致病基因即患病,多指,软骨发育不全,隐性,苯丙酮尿症,(1),无性别差异,(2),隐性纯合发病,白化病,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症,分类,常见病例,遗传特点,单基因遗传病,伴,X,染色体,显性,抗维生素,D,佝偻病,(1),与性别有关，含致病基因就患病，女性多发,遗传性慢性肾炎,(2),有交叉遗传现象,隐性,进行性肌营养不良,(1),与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发,(2),有交叉遗传现象,红绿色盲,血友病,伴,Y,染色体遗传病,(,如外耳道多毛症,),具有,“,男性代代相传,”,的特点,分类,常见病例,遗传特点,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,(1),常表现出家族聚集现象,(2),易受环境影响,(3),在群体中发病率较高,染色体异常遗传病,21,三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产,即时应用,1,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是,(,),遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,A,抗维生素,D,佝偻病,X,染色体,显性遗传,X,a,X,a,X,A,Y,选择,生男孩,B,红绿色盲症,X,染色体,隐性遗传,X,b,X,b,X,B,Y,选择,生女孩,遗传病,遗传方式,夫妻基因型,优生指导,C,白化病,常染色体,隐性遗传,Aa,Aa,选择,生女孩,D,并指症,常染色体,显性遗传,Tt,tt,产前基,因诊断,解析：选,C,。抗维生素,D,佝偻病为,X,染色体显性遗传病，夫妻基因型为,X,a,X,a,X,A,Y,，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为,X,染色体隐性遗传病，夫妻基因型为,X,b,X,b,X,B,Y,，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；,并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为,Tt,tt,，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为,Aa,Aa,，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。,考点二单基因遗传病的判定,根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：,1,先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传,(1),遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。,(2),遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。,2,其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴,X,染色体遗传,(1),隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者,(,即父正女病,),，就一定是,常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常,(,即母病儿正,),，就一定是常染色体隐性遗传病。,(2),显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的,(,即父病女正,),，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者,(,即母正儿病,),，就一定是常染色体显性遗传病。,3,不能确定判断类型,若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。,即时应用,2,以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、,Y,染色体遗传病、,X,染色体上显性遗传病、,X,染色体上隐性遗传病的依次是,(,),A,B,C,D,解析：选,C,。,中出现,“,无中生有,”,，为隐性遗传病；,中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；,中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患,者的父亲患病，可以判断最可能为伴,X,染色体隐性遗传病；,中患者全部为男性，最可能为伴,Y,染色体遗传病；,中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴,X,染色体显性遗传病。,实验探究专项突破,调查人群中的遗传病,1,原理,(1),人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。,(2),遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2,实验流程,易误警示,(1),注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。,(2),调查的群体基数要足够大。,B,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析,C,对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析,D,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析：选,C,。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，,A,项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，,B,项正确；,对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，,D,项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，,C,项错误。,命题视角把脉高考,视角,1,紧扣教材重点,人类遗传病的常见实例,记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：,常隐白聋苯,(,常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症,),，色友肌性隐,(,色盲、血友病、进行性肌营养不良是,X,染色体上的隐性遗传病,),；,常显多并软,(,常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全,),，抗,D,伴性显,(,抗维生素,D,佝偻病是伴,X,显性遗传病,),；,唇脑高压尿,(,多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,),；特纳愚猫叫,(,染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征,),。,多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是,(,),哮喘病,21,三体综合征,抗维生素,D,佝偻病,青少年型糖尿病,A,B,C,D,例,1,【,解析,】,多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,【,答案,】,B,变式训练,人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是,(,),A,抗维生素,D,佝偻病,B,苯丙酮尿症,C,猫叫综合征,D,多指症,解析：选,C,。本题考查人类遗传病的类型。,A,、,B,、,D,三者都是单基因遗传病,其中抗维生素,D,佝偻病是,X,染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。,单基因遗传病的类型判断及相关计算,(2011,高考江苏卷改编,),某家系中有甲、乙两种单基因遗传病,(,如下图,),，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是,(,),视角,2,洞悉高考热点,例,2,A,甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴,X,染色体隐性遗传,B,3,的致病基因均来自于,2,C,2,有一种基因型，,8,基因型有四种可能,D,若,4,与,5,结婚，生育一患两种病孩子的概率是,5/12,【,解析,】,甲病患者,4,和,5,的女儿,7,正常，所以甲病为显性遗传病，甲病男患者,1,的母亲,2,不患甲病，所以甲病为常染色体显性遗传病；,4,和,5,不患乙病却生了一个患乙病的儿子,6,，所以乙病为隐性遗传病，题干告,知甲乙两病中一种是伴性遗传病，而甲病为常染色体显性遗传病，所以乙病是伴,X,染色体隐性遗传，所以,A,选项正确。假设甲病由显性基因,A,控制,乙病由隐性基因,X,b,控制，则,1,为,aaX,B,X,b,2,为,AaX,B,Y,3,为,AaX,b,Y,其,A,来自于,2,，,X,b,来自于,1,，所以,B,选项错误。,2,为,aaX,B,X,b,8,可能为,AAX,B,X,B,、,AaX,B,X,B,、,AAX,B,X,b,、,AaX,B,X,b,，所以,C,选项正确。若,4,为,AaX,B,X,b,，,5,为,1/3AAX,b,Y,、,2/3AaX,b,Y,若,4,与,5,结婚所生孩子患甲病的概率为,5/6,患乙病的概率为,1/2,，两种病都患的概率为,5/12,，所以,D,选项正确。,【,答案,】,B,对染色体组和基因组的概念混淆不清,(1),需检测的染色体数,对于,XY,型或,ZW,型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。,视角,3,突破易错疑点,对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,(2),常见生物基因组和染色体组中染色体,人,(44,XY),果蝇,(6,XY),家蚕,(54,ZW),玉米,(20,同株,),基因组,22,X,Y,24,条,3,X,Y,5,条,27,Z,W,29,条,10,染色体组,22,X(,或,Y),23,条,3,X(,或,Y),4,条,27,Z(,或,W),28,条,10,自我挑战,人体细胞中共有,46,条染色体,玉米体细胞中共有,20,条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为,(,),A,46,20,B,23,10,C,22(,常,),X,Y,10,D,22(,常,),X,Y,11,【,答案,】,C,知能演练强化闯关,本部分内容讲解结束,按,ESC,键退出全屏播放,