染色体畸变医学宣教专家讲座.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,结构杂合体,（,structral heterozygote,）,结构纯合体,(structral homozygote),。,染色体结构变异能造成,4,种遗传效应：,(1),染色体重排,（,chromosomal,rearrangements,）,（,2,）,核型,改变,（,3,）,形成新,连锁群,（,4,）,降低或增加染色体上遗传物质,染色体畸变医学宣教专家讲座,第1页,第二节 染色体结构改变缺失（,deletion,）,中间缺失,末端缺失,染色体畸变医学宣教专家讲座,第2页,缺失类型,1.,末端缺失,（,terminal deletion,）,双着称点染色体,环状染色体,（,ring chromosome,）,断裂融合桥,（,Breakage fusion bridge,）,2,.,中间缺失,（,interstitial deletion,）,染色体畸变医学宣教专家讲座,第3页,(b),端粒融合,(a),末端断裂，首尾相连,环状染色体形成,染色体畸变医学宣教专家讲座,第4页,在有丝分裂后期形成染色体桥,A B C,A B C,A B C,A B C,C B A,A B C,C B A,末端断裂,断裂端融合形成双着丝粒染色体,染色体桥断裂，产生了重复和缺失,末端断裂染色体，复制后易形成双着丝粒染色体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产生重复和缺失,染色体畸变医学宣教专家讲座,第5页,复制,交换,着丝点被牵引向两极，,形成染色体双桥,染色体断裂，,产生重复和缺失,1,1,1,1,1,1 1,2,2,2,2,2,1,2,2,2,2,1,3,3,3,3,3,3,3,3,3,4,4,4,4,4,4 4,4 4,环状染色体形成断裂融合桥，后期造成染色体重复与缺失,染色体畸变医学宣教专家讲座,第6页,产生缺失原因,：,1.,染色体损伤后产生断裂（末端缺失）,或非重建性愈合（中间缺失）会直接产,生缺失或形成环状染色体，经断裂融合,桥而产生缺失和重复,2.,染色体纽结,3.,不等交换,（,unequal crossing over,）,4.,转座因子,能够引发染色体缺失和倒,位,染色体畸变医学宣教专家讲座,第7页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第8页,（三）缺失遗传效应,1.,致死或出现异常,猫叫综合征,（,cri-du-chat syndrome,或,cat cry syndrome,）是,Lejeune,等在,1963,年首先报导了三例，患儿哭声似猫叫，故得名。它是因为,5,号染色体短臂缺失（,5P,-,）所致,因而又称,5P,-,综合征，发病率约为,1/5,万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。,2.,拟显性,（,pseudo-dominante,）,(,四,),缺失应用：,染色体畸变医学宣教专家讲座,第9页,人类猫叫综合征是因为第五号染色体短臂缺失所致,染色体畸变医学宣教专家讲座,第10页,C,c,c,c,c,缺失,有色,无色,玉米胚乳颜色拟显性,染色体畸变医学宣教专家讲座,第11页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第12页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第13页,二,.,重复,（,duplication,）,染色体畸变医学宣教专家讲座,第14页,二,.,重复类型,染色体畸变医学宣教专家讲座,第15页,(,二,),重复产生,1.,断裂,-,融合桥形成：,2.,染色体纽结：,3.,不等交换：,4.,非同源性重组,5.,易位产物,6.,转座效应,染色体畸变医学宣教专家讲座,第16页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第17页,位置效应,（,position effect,）,稳定位置效应,（,stable position effect,）,S,型位置效应,花斑位置效应,（,variegated position,effect,）,V,型位置效应,染色体畸变医学宣教专家讲座,第18页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第19页,果蝇眼色花斑效应,染色体畸变医学宣教专家讲座,第20页,transvection,移位，转介,果蝇中一个位置效应,。即某基因座中一个等位基因是突变型，但其调控元件是正常；而另一个等位基因相反，等位基因是正常，其调控元件是有缺点。这两个等位基因单独都不能表示，但在同源染色体联会时，正常调控元件可能靠近同源染色体上那个野生型基因，使其表示。这个现象称为,联会依赖性等位基因互补,（,synapsis-dependent allelic complementation,），亦被称为,移位,或,转介,。,染色体畸变医学宣教专家讲座,第21页,a,1,a,2,解释移位机制模型,注：,X,表示无义突变,RE,同源,联会,无义突变,TU,X,染色体畸变医学宣教专家讲座,第22页,三,.,倒位（,in version,）,染色体畸变医学宣教专家讲座,第23页,(,一,),倒位类型,臂内倒位,（,pracentric inversion,）,臂间倒位,（,pericentric inversion,）,(,二,),倒位产生,(1),染色体纽结、断裂和重接,(2),转座因子可引发染色体倒位,(3),自发倒位,:,沙门氏细菌相转变,Mu,噬菌体,G,片段倒位,染色体畸变医学宣教专家讲座,第24页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第25页,(,二,),倒位遗传效应,1.,产生倒位环，抑制倒位区内重组，形,成,假连锁,2.,引发基因重排,(,三,),倒位应用,1.,ClB,技术,2.,保留带有致死基因品系,平衡致死,品系（,balanced lethal system,）,蛎壳翅（,beaded,Bd,）,染色体畸变医学宣教专家讲座,第26页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第27页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第28页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第29页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第30页,四,.,易位,交互易位,平衡易位 不平衡易位,染色体畸变医学宣教专家讲座,第31页,单向易位,染色体畸变医学宣教专家讲座,第32页,(,一,),易位类型,1.,相互易位（,reciprocal translocation,）,对称型,非对称型,2.,单向易位（,simple translocation,）,3.,罗伯逊易,（,Robertsonian translocation,）,着丝粒融合或整臂融合（,whole-arm fusion,）,4.,移位（,shift translocation,）,染色体畸变医学宣教专家讲座,第33页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第34页,罗伯逊易,（,Robertsoniantranslocation,）,染色体畸变医学宣教专家讲座,第35页,(,二,),易位产生,1.,断裂非重建性愈合,2.,转座因子作用,(,三,),遗传效应,1.,位置效应,花斑位置效应,造成癌基因（,oncogene,）活化,假连锁现象,造成人类家族性染色体异常,染色体畸变医学宣教专家讲座,第36页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第37页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第38页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第39页,第三节 染色体畸变判别,多线染色体（,ploytene chromosome),观察,二,.,染色体带型比较,三,.,用微铺展法制备联会复合体,染色体畸变医学宣教专家讲座,第40页,用微铺展法制备联会复合体,染色体畸变医学宣教专家讲座,第41页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第42页,第四节 染色体数目标改变,一,.,整倍体（,enpeoid,）,一倍体,(monoploid number(x),单倍体,(haploid),二倍体（,diploid,）,三倍体（,triploid,）,四倍体（,tetraploie,）,多倍体（,ployploid),同源多倍体（,autopolyploids,）,异源多倍体（,allopolyploids,）,染色体畸变医学宣教专家讲座,第43页,烟草,2,倍体，,4,倍体和,8,倍体叶片表皮细胞比较,染色体畸变医学宣教专家讲座,第44页,2,倍体和,4,倍体葡萄比较,染色体畸变医学宣教专家讲座,第45页,二,非整倍体,二倍体又可称为,双体（,disomy,）（,2n,）,缺体,（,nullisomy)2n-2,，又称为零体,单体,（,monosomy,）,2n-1,）,三体,（,trisomy,），,2n+1,）,（,1,）,21-,三体即,Down,氏综合征,;,（,2,）,18-,三体，即,Edward,综合征,;,（,3,）,13-,三体，即,Patau,综合征,;,双三体,（,double trisomy,）,2n+1+1,染色体畸变医学宣教专家讲座,第46页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第47页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第48页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第49页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第50页,In human,Patau syndrome,(,47,+13,)in 1960,the cleft lip,extra fingers,large triangular nose,widespaced eyes.,染色体畸变医学宣教专家讲座,第51页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第52页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第53页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第54页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第55页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第56页,染色体畸变医学宣教专家讲座,第57页,